Генетический процесс в популяции и закон Харди-Вейнберга

Содержание реферата

1. Введение
2. Популяция в аспекте микросистематики и экологии
3. Понятие популяции и ее структура
4. Гены в популяциях
5. Поколения в популяциях
6. Как изменяются популяции
7. Как происходит изоляция генетических пулов
8. Происходение новых разновидностей
9. Происхождение новых сортов, пород и видов
10. Особенности генетического анализа на популяционном уровне
11. Нахождение генотипических и аллельных частот
12. Закон Харди-Вейнберга
13. Применение закона Харди-Вейнберга
Закючение
Список литературы

1. Введение

Со второй половины 20-х годов XX века противостояние генетиков и эволюционистов классической дарвиновской школы стали осознавать как не имеющее смысла, этому способствовали крупные достижения в самой генетике - разработка основ хромосомной теории наследственности, зарождение генетики популяции, развитие мутационной теории, а также успех экологии, динамики развития и ряда других областей биологии. Принципиальное значение имела работа С. С. Четверикова о некоторых моментах эволюционного процесса «с точки зрения современной генетики» (1926). В ней была дана единая концепция эволюционного процесса на основе мендилирования мутирования и отбора.
Четвериков разъяснял, что свободное скрещивание (панмиксия*) в популяции служит механизмом стабилизации в ней частоты генотипических классов гомозигот и гетерозигот. Математически это было показано еще в 1908 г. английским математиком Г. Харди и немецким врачом В. Вейнбергом (закон Харди-Вейнберга), но не нашло должного понимания среди эволюционистов. Установление такого равновесного соотношения частот генотипов должно иметь следствием накопление огромного фонда скрытых мутаций. Вид, как губка, впитывает в себя гетерозиготные геновариации, сам оставаясь при этом внешне (фенотипически) однородным, писал Четвериков (1968). Тем самым снималось одно из существенных возражений в отношении дарвинизма - тезис о нехватке материала для действия отбора.
С. С. Четвериков обратил внимание на значение колебаний численности популяций и на возникновение между ними изолирующих барьеров как на важные факторы эволюции, он особо подчеркивал активную роль отбора. Работа Четверикова, помимо постановки принципиальных вопросов теории, содержала, по существу, программы исследований в области экспериментальной генетики популяций. Центральное место в ней было отведено оценке генетической гетерогенности природных популяций. Уже в следующем, 1927 году, первые результаты такого анализа популяций Drosophila melanogaster Северного Кавказа были доложены Четвериковым на международном генетическом конгрессе в Берлине. Они ярко продемонстрировали насыщенность популяции скрытыми рецессивными мутациями.
В это же время трое ученых - Р. Фишер, Дж. Холдейн в Англии и С. Райт в США - осуществляли разработку теории генных частот и их динамики в популяциях под действием эволюционных факторов отбора, мутационного давления, а также стохастических (случайных) процессов. Свои фундаментальные труды они опубликовали в начале 30-х годов.
Выдающуюся роль в развитии эволюционной теории, биогеографии, теории селекции и популяционной генетики сыграли исследования школы Н. И. Вавилова. Вавилову принадлежат крупнейшие общебиологические и эволюционно-генетические обобщения: закон гомологических рядов в наследственной изменчивости, учение о центрах происхождения культурных растений, учение о линнеевском* виде как системе.
Эволюционно-генетические идеи отечественных школ были интродуцированы в европейскую генетику Н. В. Тимофеевым-Ресовским и в американскую - Ф. Г. Добржанским. Школа Добржанского уже в 40-х годах заняла лидирующее место в генетике популяции.
С момента возникновения и по сегодняшний день перед экспериментальной генетикой популяций стояли четыре главные задачи:

1. Оценка генетического разнообразия в популяциях и выяснение механизмов его поддержания.
2. Раскрытие генетических последствий отбора и других факторов микроэволюции.
3. Установление источников генетической изменчивости в популяциях.
4. Изучение системы вида и начальных этапов процесса видообразования.

Генетика популяций - одна из самых материализированных областей генетики. Возможности модулирования разнообразных популяционно-генетических ситуаций резко возросли благодаря машинному моделированию, широкому использованию ЭВМ и компьютеров.

2. Популяция в аспекте микросистематики и экологии

Популяционно-видовой уровень организации живого выступает как арена микроэволюционных процессов, под их воздействием происходит формирование новых видов. Вид есть качественная ступень эволюции. Вид дифференцирован на подсистемы и обладает относительной целостностью и замкнутостью.
Целостность вида обуславливается генетическим сходством составляющих его частей (популяций, подвидов), имеющих общее происхождение и обменивающихся генетической информацией. Как бы ни были разобщены популяции и подвиды, «поток генов» между ними не прекращается и происходит с большей или меньшей интенсивностью на протяжении сотен и тысяч поколений. Возникающая в какой-либо части ареала адаптивно ценная мутация может стать со временем достоянием всего вида. Для диагностики видов систематики используют многие методы: морфологический, физико-биохимический, экологический, географический, генетический.
Относительная замкнутость вида достигается посредством изолирующих барьеров - пространственных, экологических, репродуктивных. Благодаря этим барьерам вид существует как генетически обособленная система и имеет свою неповторимую эволюционную судьбу.
Биологическая концепция вида, выработанная на базе систематической теории эволюции, рассматривает вид как изолированную группу популяций, внутри которых возможно свободное скрещивание особей. Однако такой подход вполне применим к аллогамным перекрестно размножающимся организмам. Он не может быть распространен на агамные аномикрические формы, т. е. на огромное множество прокариот, низких и высших эукариот, не имеющих или вторично утративших половой процесс. Поэтому в эволюцицонной теории на современном ее этапе даются определения вида, которые носят более универсальный характер. По А. Л. Тахогаджану, «вид - это основная категория таксономической иерархии и одна из самых фундаментальных категорий биологии». Его можно определить как обособившуюся в процессе эволюции систему кланов или популяций, объединенную общими признаками (морфологическими, экологическими, биохимическими, генетическими, цитологическими и др.), общим происхождением и общим географическим ареалом и достаточно четко отделенную от близких видов как совокупностью своих признаков, так и различными (у разных видов разными) изолирующими барьерами.

3. Понятие популяции и ее структура

«Популяция - это минимальная самовоспроизводящая группа особей одного вида, на протяжении эволюционно длительного времени населяющая определенное пространство, образующая самостоятельную генетическую систему и формирующая собственное экологическое пространство... Популяция - это всегда достаточно многочисленная группа особей, на протяжении большого числа поколений в высокой степени изолированная от других аналогичных групп особей» (А. В. Яблоков, 1987).
Данное определение выражает современное представление о популяции как об элементарной эволюционной единице. На роль такой единицы не могут претендовать временно существующие (на протяжении нескольких поколений) группировки особей какого-либо вида, даже весьма многочисленные. В этом качестве могут выступать только устойчивые во времени и пространстве обособленные природные образования, имеющие собственную эволюционную судьбу. Под гиперпространством, формируемым популяцией, подразумевается часть видовой экологической ниши. Экологическую нишу рассматривают как среду с полным диапазоном условий, необходимых для воспроизведения вида.
В более сжатой форме популяцию можно определить как изолированную совокупность особей данного вида, характеризирующихся общностью происхождения, местообитания и образующих целостную генетическую систему.
Популяция имеет, как правило, высокодифферентивную структуру, которая выражается в существовании физиологически и морфологически различающихся групп особей с присущими им функциями. Дифферентация популяционной структуры базируется на генетической основе и направлена на максимально эффективное использование ресурсов среды. Она включена в механизм таких важных популяционных параметров, как численность и плотность. Структура популяции определяется ее отдельными членами и тем, как они распределены в пространстве. Популяция имеет границу, за которую ее члены не выходят, так же как клетка имеет мембрану, которая удерживает ее молекулы.
Функции популяции сходны с функциями других биологических единиц: популяция может расти, развиваться и поддерживать свое существование в изменяющихся условиях среды. Популяция осуществляет свои функции, например, благодаря непрерывному процессу прибавления и убавления индивидуумов. Этот процесс обновления и замещения индивидуумов не изменяет популяцию как целое. Популяция, несмотря на все эти изменения индивидуумов, сохраняется как уникальная единица, так же как клетка или организм сохраняет свою индивидуальность, в то время как их части постоянно подвергаются изменениям.
Популяция регулирует свою численность и приспосабливается в некоторых пределах к изменяющимся условиям среды путем обновления и замещения индивидуумов. Индивидуумы появляются в популяции благодаря рождению и иммиграции. Индивидуумы исчезают из популяции из-за смерти и эмиграции.
Если условия существования популяции являются стабильными, то влияние факторов, способствующих увеличению и уменьшению популяции, может быть сбалансировано. При этом численность популяции поддерживается на некотором уровне, обеспечивающем выживание этой группы в данных условиях среды. Однако, если условия среды изменяются, эти две противоположно действующие группы факторов должны так регулировать размеры популяции, чтобы обеспечить выживание в изменившихся условиях. Это указывает на то, что популяция рассматривается как биологическая единица.

4. Гены в популяциях

Насколько часто встречаются в популяции определенные гены? На этот вопрос генетические исследования обычного типа ответить не могут. Проблемами такого рода занимаются ученые, работающие в одной из специальных областей генетики, называемой популяционной генетикой. Биолог, которого интересует генетика популяций, уже рассматривает не только гены отдельных индивидуумов и семей, он пытается изучить гены всей популяции в целом.
Работать с целой популяцией трудно. Ясно, что человеческая популяция, например, представляет собой очень сложную группу индивидуумов. В ней присутствуют индивидуумы всех возрастов. Одни из них женаты, другие нет. Одни пары имеют большие семьи, у других детей нет вообще.
Для того, чтобы работать с генами популяций, генетику приходится делать некоторые допущения. Он понимает, что сделанные им допущения не вполне точны. Однако, исходя из прошлого опыта, он знает, что заключения, сделанные им на основании этих допущений, будут достаточно верно отражать истинную ситуацию.
Генетика полагает, что гены всех членов популяции, способных к размножению, составляют большую группу, называемую генетическим пулом. В действительности существует два пула: один из них составляют гены мужских половых клеток, другой - женских половых клеток. Все эти гены могут объединиться в новом индивидууме в результате процесса оплодотворения. Конечно, нельзя утверждать, что какие-то определенные гены объединяются с какими-то другими определенными генами: просто существует некоторая вероятность такого объединения.
Когда мальчики и девочки учатся в школе, они не знают, на ком они в дальнейшем женятся или за кого выйдут замуж. Они не знают, с какими генами могут соединиться их собственные гены. Такая высокая степень неопределенности приводит к тому, что соединение большинства генов в популяции происходит, в среднем, в высшей степени произвольно. А это означает, что соединение одной аллели какого-то гена с другой аллелью зависит главным образом от частоты встречаемости этих двух в популяции. Чем больше в популяции аллелей какого-то определенного вида, тем больше вероятность генетического объединения с этой аллелью.
В общем, генетики обнаруживают, что для большинства признаков вероятность образования определенных видов пар в популяции удваивается. Эта вероятность должна зависеть главным образом от частоты признаков в популяции. Цвет волос, например, так же как и другие признаки, предопределен генетически. Очевидно, что если на сто индивидуумов популяции имеется один рыжеволосый, вероятность встречи с ним весьма невелика.
Возьмем просто пример. Представим себе, что молодой человек собирается жениться. Если все девушки в этой группе, из которой он собирается выбрать жену, - блондинки, то вероятность жениться на блондинке составляет для него 100%. Если половина девушек блондинки, а половина - брюнетки, то вероятность жениться на блондинке составит 1/2. Конечно, вероятность в пользу блондинок может увеличиться, если молодой человек отдаст предпочтение блондинкам. Но ведь другой молодой человек может отдать предпочтение брюнеткам.
В военных лагерях автомашины и грузовики, используемые для различных целей, объединяются в некоторый пул. Парк имеет всевозможные виды автомашин, необходимых для перевозок. Выбор машин, естественно, ограничен теми автомобилями, которые имеются в автопарке и находятся в рабочем состоянии.
То же самое имеет место и в случае генетических пулов. Все гены составляют некоторый «парк генов». Выбор генов ограничен теми, которые присутствуют в пуле. В действительности это означает, что молодой человек или молодая женщина, вступающие в брак, «выбирают» из этого пула генов, даже если брак не определяется теми видами генов, носителями которых являются он или она. Поскольку понять и распознать можно лишь очень небольшое число признаков человека, брак представляет собой почти случайную «выборку» генетического пула.
Знание популяционной генетики помогает разрешить многие проблемы. Эти знания становятся в руках генетика ценным орудием. Во-первых, они помогают лучше понять популяции, их структуру и историю. Важно знать, насколько часто встречаются в популяции некоторые гены; особенно это касается генов, определяющих состояние здоровья человека. Диабеты, слабоумие, мышечная дистрофия и многие другие болезни имеют, по-видимому, генетическую основу. Чем больше мы будем знать о том, как эти болезни распределяются в популяциях, тем большего успеха можно будет добиться в борьбе с ними. От разрешения таких проблем зависит благосостояние всей популяции.
Другой из современных проблем является оценка генетических последствий действия излучения больших энергий. В наш атомный век необходимо иметь надежные средства для определения частоты вредных генов в популяции. Проводя время от времени такие определения, можно будет узнать - увеличивается ли общее число вредных мутаций, вызываемых космическими лучами, медицинскими и зубоврачебными процедурами, промышленными источниками ядерной энергии.
Таким образом, популяция становится важным объектом генетических исследований. С течением времени популяции развиваются, потому что количество аллелей и их виды изменяются. Биологи, изучающие современные популяции, следят за изменением частоты различных аллелей. Эти исследования дают биологам возможность знать, что происходит с генами в популяциях.

5. Поколения в популяциях

Генетический пул в популяции изменяется очень медленно. Многие виды генов обычно присутствуют в популяции в очень больших количествах. Однако относительные количества различных аллелей одного гена в генетическом пуле изменяются очень медленно. Соотношение аллелей определенного вида остается из поколения в поколение постоянным. Например, представим себе популяцию, состоящую только из блондинов. В этой популяции все гены пула, определяющие цвет волос, будут одинаковыми, т. е. все они будут вызывать одинаково белокурый цвет волос. Предположим, что члены этой популяции образуют супружеские пары только в пределах этой популяции. Это означает, что каждый ребенок, родившийся в этой популяции, будет нести набор генов из пула данной популяции, но гены цвета волос всегда будут давать светлые волосы. Таким образом, у всех детей волосы будут светлыми, и в пул генов следующего поколения эти дети несут гены светлых волос. Количество генов, определяющих светлый цвет волос, останется таким же и в следующем поколении - 100 %.
Хотя система наследования цвета волос пока еще не вполне выяснена. Предположим, что аллель темных волос доминантна по отношению к аллели светлых волос. Теперь давайте представим себе популяцию, состоящую наполовину из гомозиготных блондинов, а наполовину - из гомозиготных брюнетов. Тогда в пуле гены аллели светлых волос составят половину, другая же половина будет состоять из аллелей темных волос. Если блондины будут жениться только на блондинках, а брюнеты - только на брюнетках, тогда соотношение аллелей светлых и темных волос останется постоянным. Предполагается, что все пары имеют одинаковое число детей.
Теперь рассмотрим случай, когда блондин женится на брюнетке или наоборот. В этом случае каждый из их детей образует равное количество аллелей темных и светлых волос. Они смогут передать эти аллели своему потомству с равной степенью вероятности. Таким образом, их потомство будет нести половину аллелей светлых волос, половину - темных. Частоты же этих двух аллелей останутся неизменными.
Частоты генов в пределах пула имеют тенденцию сохраняться постоянными из поколения в поколение. Это справедливо, независимо от исходных частот генов и не зависит от того, как образуются пары в пределах данной популяции. Это справедливо и для популяций животных и растений, размножающихся половым путем. Единственное условие, чтобы скрещивание было произвольным относительно изучаемого признака.

6. Как изменяются популяции

Если частоты всех генов, присутствующих в популяции, имеют тенденцию оставаться постоянными, что же тогда вызывает изменение генетического состава? Существует несколько факторов, способных внести изменения в частоту данного гена. Это мутация, отбор, миграция и изоляция.
При мутации, если одна аллель гена мутирует в другую (например, аллель темных волос в результате мутации превращается в аллель светлых волос), число генов светлых волос будет увеличиваться в популяции. Однако после мутации пул генов восстанавливает свою стабильность - и частоты генов сохраняются на этом новом уровне. Если в течение длительного времени аллель будет мутировать в другую, частота второй аллели в популяции может подняться до высокого уровня.
Отбор на языке генетики означает, что у одних аллелей популяции появляется преимущество перед другими в смысле выживания. На примере гена, обуславливающего гемофилию, можно проследить действие отбора. Больные гемофилией, у которых резко снижена свертываемость крови, вряд ли будут иметь так же много детей, как и носитель аллели, определяющей нормальную свертываемость крови: отбор действует против этого признака и против контролирующей его аллели. Таким образом, частота аллелей гемофилии в популяции будет уменьшаться, но полное исчезновение аллели гемофилии маловероятно. Эта аллель сохраняется в популяции, поскольку наблюдается определенная частота мутаций нормальных аллелей в аллели гемофилии.
Миграция. Очень малое количество популяций является полностью изолированным от других популяций в пределах одного и того же вида. Время от времени некоторое количество индивидуумов популяции может оставлять ее, тогда как новые особи могут присоединяться к популяции. И, конечно, эти индивидуумы вносят и свои гены. Когда особи покидают популяцию, они при этом забирают свои гены из пула данной популяции и вносят их в пул генов другой, к которой они присоединяются. С генетической точки зрения такие миграции индивидуумов со слегка различающимися наборами генов приводят к изменениям пулов генов обеих популяций. Например, если бы все блондины покинули какую-то популяцию, частота аллелей светлых волос в этой популяции упала бы очень резко.
Изоляция. Когда большие популяции распадаются на более малочисленные, как это часто бывает, пулы генов этих меньших популяций могут сильно различаться между собой. Если, например, большая популяция, состоящая из блондинов и брюнетов, распадается на более малочисленные группы, частота генов светлых волос в одной из таких групп может быть очень высокой, тогда как в другой небольшой группе она может быть весьма низкой. В каждой новой популяции произвольное скрещивание восстанавливает равновесие генов, однако в двух изолированных популяциях эти равновесия могут быть совершенно разными.

7. Как происходит изоляция генетических пулов

Итак, существует несколько путей, ведущих к постепенному изменению популяций. В результате мутации, отбора, миграций и изоляций, так же как и под влиянием других факторов, популяции с течением времени могут очень сильно изменяться.
Когда большая популяция распадается на несколько меньших, может оказаться, что каждая из этих меньших популяций будет слегка отличаться. Отчасти это происходит потому, что условия обитания каждой из этих популяций несколько отличаются от условий обитания других популяций. Если миграция между популяциями полностью исключена, тогда со временем различия между популяциями становятся все более отчетливыми. В таком случае отсутствуют возможности обмена генами.
Ситуацию, подобную только что описанной, наблюдал Дарвин на Галапагосских островах. Он заметил, что вьюрки, обитающие на различных островах, при всем своем сходстве имеют поразительные отличия. Ему удалось насчитать 13 различных видов вьюрков. Все эти виды были близкородственными, но каждый из них был приспособлен к своим условиям обитания. Дарвин решил, что раз они так похожи, значит они должны иметь общего предка. Наблюдение над галапагосскими вьюрками и другие наблюдения, сделанные Дарвином во время путешествия, послужили основой теории эволюции путем естественного отбора. Популяции могут быть разделены большими водными пространствами и другими естественными барьерами (пустыней, рекой, ущельем и т. п.).
Различные популяции красивых* белок, живущих на северном и южном краях (Большой Каньон), очевидно, принадлежали когда-то к одному и тому же виду, но в течение длительного периода изоляции белки постепенно стали отличаться друг от друга. Белки северного края имеют черное брюшко и белый хвост, тогда как белки южного края имеют белую шерсть на нижней поверхности тела и серый хвост. Поскольку они не скрещиваются, биологи считают их двумя разными видами. Местообитание этих белок ограничено плато, где они питаются молодой корой сосен, поэтому Большой Каньон представляет для них непреодолимое препятствие.
Когда идет речь о двух изолированных популяциях (например, белки), мы, в сущности, имеем дело с двумя пулами генов, т. е. с генами двух изолированных друг от друга популяций. Это пулы генов, которые постепенно приобретают различия путем мутаций. Это виды аллелей, частота которых в популяции постепенно изменяется в процессе отбора.
Препятствия для скрещивания необязательно должны носить географический характер. Популяции организмов могут жить на одной и той же территории и все-таки не скрещиваться между собой. Их пулы генов сохраняются раздельными. В человеческих популяциях, например, пулы генов могут оставаться изолированными, несмотря на то, что члены популяций живут на одной и той же территории. Людям, принадлежащим к некоторым религиозным группам, разрешается вступать в брак только с людьми той же группы. Несмотря на то, что они в повседневной жизни общаются со многими другими людьми, с генетической точки зрения их гены остаются разделенными на разные пулы.

8. Происхождение новых разновидностей

Итак, когда две популяции оказываются по какой-либо причине изолированными, их пулы генов начинают изменяться. Спустя длительное время эти изменения могут стать очень сильными. Иногда это приводит к тому, что члены двух популяций становятся неспособными к скрещиванию и производству плодовитого потомства. Иногда брачные периоды двух близкородственных популяций становятся настолько различными, что уже не перекрываются друг другом. В этом случае скрещивание и обмен генами становится невозможным. Например, в штате Индиана (США) время размножения одного вида жабы наступает раньше, чем у другого, близкого ему вида. Несмотря на то, что жабы этих видов живут в одном и том же месте и могут скрещиваться в лабораторных условиях, пулы их генов почти полностью изолированы естественными условиями. Эти виды будут, вероятно, становиться все более и более отличными друг от друга, хотя когда-то они принадлежали к одному виду.
У растений пыльца некоторых популяций не прорастает при попадании на рыльца пестиков другой популяции. Это другой вид генетической изоляции, который может приводить к образованию отличающихся разновидностей.
Мало-помалу, по мере того, как пулы генов становятся все более изолированными, популяции становятся все более отличными. Со временем они становятся легко отличимыми друг от друга. Такие популяции называют подвидами одного вида. Иногда подвиды скрещиваются между собой, но обычно этого не происходит. Они являются частично изолированными от членов других популяций того же вида.
Итак, большие популяции подразделяются на меньшие популяции. Со временем пулы генов становятся частично изолированными, и в каждой популяции появляются новые генетические характеристики. Таким образом, в пределах вида возникают новые разновидности.

9. Происхождение новых сортов, пород и видов

Еще на заре истории человек научился использовать различные растения и животных в пищу, для изготовления одежды, перевозок и охраны. Человек для достижения своей цели пользовался, по существу, теми же процессами, какие происходят в природе: он стремился изменить генетические пулы популяций. Хотя человек и не знал, каким образом увеличить количество мутаций среди своих животных и растений, он мог обратить внимание на вариации в природе. Он мог применить отбор, решая, от каких организмов следует получить потомство.
Процесс отбора родительских пар для получения потомства носит название искусственного отбора. Он отличается от естественного отбора тем, что гарантирует выживание только тех форм, свойства которых полезны для человека. Человек понимает роль генетической изоляции в получении желательных ему форм животных и растений. Он сохраняет генетические пулы этих форм отдельно от форм нежелательных, т. е. препятствует их скрещиванию с формами, которые считает менее желательными. Он ограничивает приток нежелательных генов в его породе. Таким путем генетические пулы пород сохраняются постоянными и изменяются лишь за счет мутаций, которые нельзя предотвратить.
Через много поколений человек сумел достигнуть замечательного успеха в улучшении домашних растений и животных. В большинстве случаев этот успех достигается отбором очень незначительных улучшений. В последние годы человек, вооруженный знаниями и методами генетики, смог применить новые средства для разрешения старых проблем. Одним из наиболее ярких примеров применения известных генетических законов было создание гибридных сортов кукурузы.
Наши современные представления о происхождении видов опираются все на те же знания, которые были собраны Дарвином, и те наблюдения, которые были сделаны с того времени и до сих пор. Кроме того, они связаны с современными представлениями популяционной генетики семей. Мы уже видели, как популяции, когда пулы их генов изолированы, постепенно изменяются, и со временем в природе образуются отчетливые разновидности. Среди видов растений и животных мы находим примеры любой степени изоляции между популяциями одного и того же вида. Члены различных популяций могут быть очень похожими и могут легко скрещиваться. Члены других изолированных популяций могут быть настолько различными, что скрещивание между ними происходит с большим трудом.
В настоящее время в общих чертах ясно, как происходит образование новых видов. В простейшем случае, когда имеются только две популяции одного вида, можно представить себе следующую серию приблизительных событий.
1. Две популяции одного вида становятся настолько изолированными, что скрещивание между ними происходит редко; обычно популяции разделены большими расстояниями или другими препятствиями географического характера, однако продуктивная изоляция может быть вызвана только сезонными и функциональными причинами или поведением в период размножения. Поскольку пулы генов становятся изолированными, индивидуумы одной популяции не могут больше скрещиваться с индивидуумами другой.
2. В результате длительной репродуктивной изоляции пулы генов двух популяций становятся генетически различными. Со временем эти две популяции становятся настолько различными, что гены двух индивидуумов одной популяции не могут больше «объединяться» с генами представителей другой популяции так, чтобы у них рождалось жизнеспособное и плодовитое потомство.
3. Когда это случается, барьер нескрещиваемости становится непреодолимым. Можно говорить, что существует два вида там, где раньше существовал один. Даже если эти два вида теперь живут рядом, они будут оставаться разными и, вероятно, различия между ними будут продолжать увеличиваться. Они больше не скрещиваются, а эмбрионы, образовавшиеся в результате случайного спаривания, не развиваются. На месте одного вида образовывается два новых.
Конечно, эти главные направления процесса эволюции нельзя изучать непосредственно. Развитие их длилось очень долгое время, но следует помнить, что у истоков эволюции, так же как и теперь, между близкими видами существовали весьма незначительные различия. Родственные индивидуумы, которые в наше время классифицируют как виды, роды и порядки, составляющие один из классов, могли произойти из групп когда-то близкородственных популяций. Изучая ископаемые останки, мы узнаем, что предки современных кошек и собак 70 млн лет назад не очень сильно отличались друг от друга. Они могли тогда относиться к одному виду.
Современные биологи в общем согласны с тем, что различные вариации, наблюдаемые в ныне живущих популяциях, являются серьезным свидетельством в пользу того, что в настоящее время продолжают действовать те же силы эволюции, которые определяли эволюцию в прошлом.

10. Особенности генетического анализа на популяционном уровне

В методологии популяционной генетики ученые имеют дело с большими совокупностями особей, гетерогенными по своему генетическому составу. Исследование генетики популяций начинается и нередко заканчивается оценкой их наследственного разнообразия. Для надежной оценки необходимо долговременное изучение представительных выборок организмов, различающихся по полу, возрасту, другим особенностям. Желательно, чтобы анализ охватывал ряд последовательных поколений.
Количественная характеристика популяций возможна лишь на базе генетических различий, которые могут быть относительно просто и четко идентифицированы, как, например, мутационные изменения. Поэтому переходы на новые этапы в развитии генетики популяций каждый раз были связаны с разработкой новых методов учета мутационных изменений.
В экспериментальной генетике популяций в период ее возникновения использовался метод инбридинга для выявления скрытых морфологических мутаций. Именно таким путем высокая генетическая гетерогенность была обнаружена С. С. Четвериковым и его сотрудниками в популяциях дрозофилы, Э. Бауром - в популяции львиного зева, их последователями - в популяциях других видов растений и животных.
Со второй половины 20-х гг. ХХ в. Г. Мельчер*, а затем и другие генетики сконструировали тестерные линии дрозофилы для строгого количественного учета не только видимых, но и физиологических мутаций, влияющих на жизнеспособность и плодовитость. Биологические особенности дрозофилы, так же как и тщательная ее изученность в генетическом отношении, обусловили ведущую роль этого объекта в развитии популяционной генетики. Большое значение имело обнаружение в 1934 г. Т. Тайнтером гигантских политенных хромосом в ядрах клеток слюнных желез дрозофил. Это открыло глубокие перспективы не только для цитогенетики, но и для генетики популяций. Со второй половины 30-х гг. исследования хромосомных перестроек, прежде всего инверсий, в популяциях дрозофил были начаты во многих лабораториях. Вполне закономерно, что исследователи, внесшие наиболее крупных вклад в популяционную генетику, экспериментировали именно с дрозофилой. В их числе С. С. Четвериков, Н. В. Тимофеев-Ресовский, Ф. Г. Добржанский, М. Демерец, С. М. Геншензон.
Внедрение в середине 60-х гг. метода гель-электрофореза для выявления генетически контролируемого полиморфизма по белкам означало в генетике популяций. Благодаря этому методу генетики-популяционисты впервые получили в свои руки многочисленные маркеры, которые давали однозначное соответствие генотипическим различиям на уровне отдельных локусов. При этом для их идентификации не требовалось применения сложных методик и постановки громоздких систем скрещиваний. Фореграммы тех или иных белков могли быть получены на любом объекте независимо от степени изученности его частной генетики. С середины 80-х гг. началась разработка методов выявления гипервариабельных последовательностей ДНК человека и животных - т. н. генная дактилоскопия.
В течение нескольких десятилетий существует направление, связанное с применением методом генетики количественных признаков для анализа изменчивости в природных популяциях. Для его проведения в популяциях выделяют группы особей, связанных той или иной степенью родства. В нашей стране это направление развивают В. А. Драгавцев, Н. В. Глотов, Л. А. Животовский, М. М. Магомедмерзаев и др. генетики.
Однако главная задача генетики популяций заключается в анализе дискретной мутационной изменчивости. Каким образом формируется и поддерживается эта изменчивость в популяции? Каковы закономерности ее наследования на популяционном уровне? Для ответа на эти вопросы требуется прежде всего умение надежно выделять генотипические классы особей, контролируемые аллелями одного гена. Знание частот встречаемости в популяциях таких генотипических классов позволяет определить частоты аллелей. Частоты аллелей - исходное понятие в популяционной генетике. Как справедливо указывает Р. Левонтин: «Если нельзя определить частоту альтернативных аллелей в разных локусах, в разных популяциях и в разные периоды истории данной популяции, то вся теория популяционной генетики остается абстрактным упражнением... Теория эволюционной генетики - это теория исторических изменений частот генотипов».

11. Нахождение генотипических и аллельных частот

Начнем с рассмотрения генотипических различий, контролируемых двумя аллелями одного аутосомного гена. Запишем схему моногибридного скрещивания:

Р. АА х аа
F1. Аа F2. АА : Аа : аа
Р = 25 % Н = 50 % Q = 25 %

Пусть речь идет о наследовании различий в окраске цветков у ночной красавицы. Родительские формы обладают красной окраской (АА) и белой окраской (аа) цветков. Все дочернее потомство в F1 в соответствии с первым законом Менделя единообразно и характеризуется розовыми цветками, поскольку в данном случае имеет место неполное и промежуточное доминирование, в сравнении с родителями, выражение признака. Гибридные растения F1 дают женские и мужские гаметы двух типов: половина из них несет аллель А, тогда как другая половина - аллель а. При случайном комбинировании гамет в потомстве  F2 будет иметь место расщепление на три фонотипических и соответственно генотипических класса - доминантных гомозигот, гетерозигот и рецессивных гомозигот. Ожидаемые частоты этих классов (обозначим их прописными латинскими буквами P, H и Q) - 25, 50 и 25 % соотвественно. Таким образом, фонотипические и генотипические частоты в рассматриваемой ситуации (моногенные различия, неполное доминирование) есть доли особей трех указанных классов, выраженные в процентах или в долях единицы.
Экспериментатор при постановке моногибридного скрещивания задает генотипическую структуру потомства в дочерних поколениях и ожидает появления в F2 трех генотипических классов в соотношении 1 : 2 : 1. В природной популяции соотношение этих классов может варьировать в широких пределах, его будут определять многие факторы, прежде всего - относительная приспособительная ценность особей каждого класса, их выживаемость, плодовитость, конкурентоспособность, а также система воспроизведения.
Представим себе природную популяцию ночной красавицы с растениями всех трех генотипов, идентифицируемых по фенотипу - окраске цветков. Как охарактеризовать ее по фенотипическим и генотипическим частотам? Для этого надо описать представительные (репрезентативные) выборки растений из популяций, т. е. подсчитать в каждой из них число особей с красными, розовыми и белыми цветками. Прежде чем суммировать данные отдельных выборок (дискрентных рапределений), надо убедиться в их однородности с помощью адекватного статистического критерия. Наиболее подходящим является критерий Х 52. Допустим, общее число растений в суммарной выборке составило 600, из них 486 имело красные цветки, 108 - розовые и только 6 - белые. Принимая 600 за 100 %, несложно рассчитать, что частоты трех среднетипических (генотипических) классов особей равны: Р = 81 %; Н = 18 %; Q = 1 %.
Перейдем теперь к нахождению частот аллелей. В ситуации, когда анализируемые различия контролируются одной парой аллелей А и а, доминантные гомозиготы (АА) будут давать все свои гаметы с аллелью А, гетерозиготы (Аа) будут давать два типа гамет А и а в равной пропорции, и рецессивные гомозиготы (аа) - гаметы только одного типа а. Можно поставить вопрос о частоте появления гамет указанных двух типов в популяции в целом. Доли этих типов гамет как раз и будут соответствовать частотам аллелей. Они, так же как и генотипические частоты, выражаются в процентах или долях единицы и обозначаются строчными латинскими буквами р и q. Ясно, что знание частот аллелей определяется непосредственно из частот в популяции генотипических классов:

р = Р + 1/2 Н
q = Q + 1/2 Н

Нетрудно видеть, пользуясь приведенными зависимостями между частотами аллелей и генотипическими частотами, что каждая из популяций группы I имеет значения р и q, равные 0,5, тогда как в каждой из популяций группы II р = 0,7; q = 0,3. Следовательно, одним и тем же значением частот аллелей может в популяции соответствовать, вообще говоря, бесконечное множество распределений частот генотипических классов. Однако существует условие, которое упорядочивает зависимость между генотипическими и аллельными частотами. Это условие заключается в условном характере скрещиваний между особями в популяции. Популяции, где осуществляется свободное скрещивание, носят название панмиктических. Их нередко называют еще менделевскими, поскольку менделевские закономерности наследования находят в них свое отражение, чего не может быть в популяциях, воспроизводящихся каким-либо иным путем. Именно панмиктические, менделевские популяции привлекали наибольшее внимание генетиков-популяционистов, особенно тех, кто был занят разработкой теоретических вопросов статистики и динамики генных частот.

12. Закон харди-вейнберга

Закономерность, которой должно подчиняться в панмиктической популяции распределение частот трех генотипических классов, контролируемых двумя аллелями одного аутосомного гена, была установлена, как уже указывалось выше, в 1908 г., независимо друг от друга английским математиком Г. Харди и немецким медиком В. Вейнбергом. Следует, однако, отметить, что пятью годами раньше та же закономерность, правда не в столь строгой форме, была описана американским генетиком В. Кастлом и английским биометриком К. Пирсоном.
Возьмем частоты двух классов гамет с аллелями А и а, принимая свободное их комбинирование как результат случайного скрещивания родительских особей в панмиктической популяции. Запишем частоты генотипических классов в потомстве, просуммируем эти частоты, имея в виду, что их сумма, как и сумма частот аллелей (p + q), по определению равна 1 или 100 % :

p2 52 (AA) + 2pq (Aa) + q2 52 (aa) = 1

Это математическое выражение суммирует результаты, полученные в одном поколении при условии случайных встреч. Однако Харди и Вейнберг полагали, что различных видов зигот остаются постоянными из поколения в поколение. Это было бы действительно так, если бы не было нарушающих влияний, таких как мутации, отбор или дрейф генов из популяции в популяцию путем миграции. Биологи назвали это применение математики к изучению популяций законом Харди-Вейнберга.
Это уравнение является разложением бинома (p + q)2. Когда учитываются только две аллели одного из генов, относительные частоты, с которыми они могут быть привнесены самцами в следующее поколение, определяются выражением (р + q). Точно так же как и частоты, привнесенные самками (р + q). Частоты тех видов зигот, которые образовались в результате произвольного слияния этих видов замет, получаются при перемножении, т. е. в данном случае при возведении (р + q) в квадрат:

(p + q)2 = p2 + 2pq + q2

Теперь рассчитаем частоты генов в генетическом пуле следующего поколения. Аллели R поступят от индивидуумов RR и Rr. Все гаметы индивидуумов будут содержать аллель R. Учитывая, что рассуждение справедливо также для аллели r, мы можем суммировать частоты этих генов.
Все аллели учтены. Теперь видно, что частота аллелей R в следующем поколении составит р2 + pq. Так как p + q = 1, то q = 1 - p. Сделав простую перестановку для q, видим, что:

p2 + pq = p2 + p (1 - p)
и p2  + p (1 - p) = p2 + p – p2 = p

Т. е. частота аллелей R в новом поколении составляет р, так, как это было в первой генерации. В каком бы поколении мы ни вздумали подсчитать ее, частота аллели R будет равна р, т. е. популяция находится в равновесии относительно данной аллели. Аналогичный расчет покажет, что частота аллелей r останется постоянной из поколения в поколение. Если произвести расчет для аллели r, то увидим, что частота этой аллели будет всегда равна q.
Можно видеть, что частоты аллелей в дочернем поколении (p1 и q1) остаются без изменения:

p1 = P + 1/2 H = p2 + pq = p (p + q) = p
q1 = Q + 1/2 H = q2 + pq = q (p + q) = q

Это значит, что в отсутствие факторов, изменяющих аллельные частоты, и при наличии свободных скрещиваний в панмиктической популяции из поколения в поколение будет поддерживаться одно и то же распределение частот генотипических классов в соответствии с формулой Харди-Вейнберга. Поэтому это распределение называют еще равновесным распределением. Следует учесть, что равновесие достигается за одно поколение. Какими бы ни были значения частот аллелей p и q, достаточно одного поколения случайных скрещиваний. чтобы генотипические частоты потомков стали p2, 2pq и q2.
Остановимся на условиях, которые необходимы для осуществления распределения по Харди-Вейнбергу. Вспомним, что для реализации менделевских соотношений при расщеплении требуются случайное объединение гамет в процессе оплодотворения, равная выживаемость особей независимо от их генотипа, четкое выражение анализируемых признаков и ряд других факторов. На популяционном уровне все они действуют особенно жестко. В менделевской популяции не должна нарушаться панмиксия, особи разных генотипических классов не должны подвергаться избирательной элиминации.
В небольших по размеру популяциях неизбежны заметные колебания частот аллели на основе случайности. Чем меньше популяция, тем сильнее размах таких колебаний и, следовательно, более вероятно изменение прежнего распределения генотипических частот (явление генетического дрейфа). Поэтому сохранение равновесного распределения частот в генетических классах в ряду поколений можно ожидать лишь в больших по численности популяциях. Частоты аллелей подвергаются изменениям в результате миграции и мутационного давления. Таким образом, анализ генетических и аллельных частот в отдельных выборках характеризует ситуацию лишь в данный момент времени. Уже в следующем поколении картина может существенно измениться.
Для объективной оценки структуры популяции требуются, учитывая все сказанное, длительные исследования, анализ достаточного числа выборок и, конечно, использование адекватных методов статистической обработки данных. Для сравнения наблюдаемых и теоретически ожидаемых распределений генотипических частот, по Харди-Вейнбергу, чаще всего привлекается уже рекомендованный критерий соответствия Х 52. Рассмотрим несколько примеров распределения частот генотипических классов в искусственных и природных популяциях.
В выборке популяций лисиц Западной Сибири Д. Д. Романов и Е. Д. Ильина (1942) нашли 13655 рыжих, 786 - черных с проседью и 12 животных полных меланистов. Исходя из гипотезы о моногенном контроле этих различий легко убедиться, что данная популяция является равновесной и хорошо описывается формулой Харди-Вейнберга (Х 52 0 = 1,71; df = 1; p 0,05).
На острове Тюленьем (недалеко от острова Сахалина) обитает большая колония тихоокеанских тонкоклювых кайр, численностью около 80-100 тыс. особей. Все птицы обладают сходным фонотипом, но откладываемые ими яйца различаются по фоновой окрасе скорлупы. Этот материал стал предметом популяционно-генетического исследования Л. В. Богданова (1977). Яйца были подразделены на три класса: белые (Sc 5W /Sc 5W); голубые (Sc 5W /Sc 5G) и зеленые 5 (Sc 5G /Sc 5G). Окраска яиц детерминируется генотипом матери, подобно направлению завитка раковины у прудовика или пигментации некоторых тканей личиной мельничной огневки.
Результаты трехлетних исследований показывают превышение из года в год фактической частоты самого многочисленного гетерозиготного класса над теоретически ожидаемой его частотой. Как полагает Л. В. Богданов, голубая окраска лучше всего обеспечивает маскировку при нападении хищников - крупных чаек, но главное в том, что она скоррелирована с лучшей выводимостью и выживаемостью птенцов. Это приводит к статистически значимым отклонениям от распределения Харди-Вейнберга.

13. Применение закона харди-вейнберга

Теперь попробуем использовать закон Харди-Вейнберга для решения проблемы частоты аллели, определяющей способность свертывать язык у жителей Балтиморы. Предположим, что популяция Балтиморы очень близка к модельной популяции. Все, что нам нужно знать, - это процент какого-то определенного вида зигот в популяции. Из числа опрошенных жителей 64 % заявили, что могут сворачивать язык, а 36 % - не могут, т. е. 64 % людей должны быть носителями RR- или Rr-зигот, а 36 % являются носителями rr-зигот, поскольку аллель, определяющая способность свертывать язык, является доминантной. Этого количества информации нам вполне достаточно. Мы видим, что частота зигот rr в популяции составляет q2. Если нам известно значение q2, которое нам действительно известно, мы можем найти значение q, а значение q есть нечто иное, как частота аллели r в данной популяции.
В нашем случае q2 - частота людей, не способных свертывать язык, составляет 0,36. Отсюда, извлекая квадратный корень из 0,36, находим:

q2 = 0,36
q = 0,60

Таким образом, 0,60 (или 60 %) аллелей в популяции Балтиморы, определяющих признак свертывания языка, являются рецессивными, частота составляет 0,60.
Какова же частота аллели R2? Так как p + q = 1, то 0,40 (или 40 %) аллелей в генетическом пуле являются доминантными для признака: р = 0,40. Теперь определим, какое количество индивидуумов являются гомозиготными по доминантному (RR) признаку свертывания языка?
Р2 = (0,40)2 = 0,16 = 16 %
Определим, сколько индивидуумов являются гетерозиготными (Rr) по этому признаку:

2рq = 2 . 40 . 0,60 = 0,48 = 48 %

Заключение

Популяция - это изолированная совокупность особей данного вида, характеризующихся общностью происхождения, местообитания и образующих целостную генетическую систему, имеющая высокодифференцированную структуру, базирующуюся на генетической основе и направленную на максимальное использование ресурсов среды.
Знание популяционной генетики помогает разрешить многие проблемы. Знание частоты генов в популяции имеет огромное практическое значение для медицины, просвещения и управления. Несмотря на то, что популяции очень сложны для изучения, генетики разработали методы получения данных, на основании которых можно делать заключение о популяции в целом. Считается, что все гены всех индивидуумов популяции, способных к размножению, составляют общий пул. Соединение гамет* определенного вида и развитие индивидуумов определенного вида может быть предсказано с большей или меньшей степенью вероятности. Аллели генов, наиболее часто встречающихся в популяции, будут передаваться потомству с большей частотой.
Соотношение различных аллелей в пуле остается из поколения в поколение приблизительно постоянным. Такое генетическое равновесие может быть нарушено под влиянием мутаций, отбора, действующего против или в пользу какого-либо признака, миграций или генетической изоляции в каких-то условиях обитания. Если популяции организмов, принадлежащих к одному виду, оказываются генетически изолироваными, они могут становиться все более отличными друг от друга. Наличие препятствий для скрещивания между членами таких популяций географического или иного характера приводит к образованию новых подвидов и даже видов.
Изучение чистоты генов составляет основу популяционной генетики. Популяцией может быть любая группа индивидуумов. Начав с выбора популяции, генетик в дальнейшем исходит из предположения, что относительно признака, выбранного им для изучения, скрещивание внутри популяции происходит произвольно. Если он может определить, какую часть популяции составляет какой-то один генотип, он может рассчитать частоты аллелей, определяющих данный признак.
Расчеты популяционной генетики основаны на суммарных результатах произвольного скрещивания в пределах гипотетической популяции. Этот итог, выражаемый законом Харди-Вейнберга, утверждает, что если аллели* R и r присутствуют в популяции с частотами p и q, тогда число доминантных фенотипов (RR) будет равно р2, число гетерозиготных фенотипов (Rr) будет 2рq, а число рецессивных фенотипов (rr) составит q2. Если определена одна неизвестная величина, другие могут быть рассчитаны.

Список литература

1. Айола Ф. Введение в популяцию и эволюционную генетику. М., «Мир», 1984.
2. Алтухов Ю. П. Генетические процессы в популяции. М., «Наука», 1989.
3. Дубинин Н. П., Глембоцкий Я. Л. Генетика популяций и селекция. М., «Наука», 1966.
4. Инге-Вечтомов С. Г. Генетика с основами селекции. М., «Высшая школа», 1989.
5. Кайданов Л. З. Генетика популяций. М., «Высшая школа», 1996.
6. Ли Ч. Введение в популяционную генетику. М., «Мир», 1978.
7. Яблоков А. В. Популяционная биология. М., «Высшая школа», 1985.