Генотипическая изменчивость

	Скачать реферат: Генотипическая изменчивость

Содержание реферата

1. Введение
2. Открытие мутационного процесса
3. Основные формы изменчивости
4. Мутагенты
   4.1. Физические
   4.2. Химические
   4.3. Биологические
5. Мутагенез
6. Классификация мутаций
   6.1. По действию на организм
   6.2. Про проявлению
   6.3. По влиянию на жизнеспособность и плодовитость
   6.4. По месту возникновения
   6.5. По степени фенотипического проявления
   6.6. По интенсивности
   6.7. По действию на наследственные структуры
      6.7.1. Генные
      6.7.2. Хромосомные
      6.7.3. Геномные
8. Полиплоидия
9. Анеуплоидия
10. Гаплоидия
Заключение
Литература

1. Введение

В данной работе нами будут рассмотрены различные виды изменчивости. В частности, генотипическая. Мы подробно рассмотрим один из видов генотипической изменчивости - мутации. Узнаем, кем была открыта мутационная теория. Ознакомимся с факторами, вызывающими мутации. Разберемся в классификации мутаций по различным направлениям. Особенно подробно рассмотрим классификацию мутаций по их действию на наследственные структуры.

2. Открытие мутационной теории

Случаи внезапных изменений в растительном и животном мире отмечались еще ХVII-ХVIII вв. Эти случаи рассматривались как курьезы, игра природы. В это время люди были уверены в неизменности видов, созданных Богом. В 1590 г. в саду аптекаря Шпренгера в городе Гейдельберге среди растений обыкновенного чистотела была найдена форма, отличавшаяся глубокоперисторассеченными листьями. Раньше она никем и нигде в диком состоянии не обнаруживалась, но, разосланная по европейским ботаническим садам, за полтораста лет широко распространялась в одичавшем состоянии в окрестностях наших городов.
Очень давно были обнаружены и описаны деревья с красными листьями. В начале прошлого столетия во Франции, вблизи Версаля, среди сеянцев обыкновенного барбариса была обнаружена краснолистная форма. Она дала начало потомству с совершенно красными листьями. В середине прошлого столетия у дурмана нашли форму, семенные коробочки у которой не имели шипов, и этот признак стойко передавался последующим поколениям особей.
Дарвин первый оценил значение этих изменений. Но решающее значение в разработке теории мутационного процесса сыграл голландский ботаник Хуго де Фриз.
Хуго де Фриз родился 16.02.1848 г. в Харлеме, умер 21.05.1935 г. в Люнтерне. Образование получил в Лейдене, Гейдельберге и Вюрцбурге.
В 1878-1918 гг. он профессор Амстердамского университета и директор Ботанического сада. Позднее работал в своем имении в Люнтерне. Один из ученых, вторично открывший законы Менделя. Один из основателей учения об изменчивости и эволюции, датированного 1900 г. В 1887 г. де Фриз разработал метод определения осмотического давления у растений и показал, что оно зависит от числа молекул вещества в данном объеме.
Де Фриз, начиная с 1886 г., в течение многих лет проводил опыты с энотерой и случайно обнаружил у нее экземпляры, отличающиеся очень большим ростом и другими резкими наследственными изменениями. Одно из этих растений имело очень короткие столбики цветков, у другого были гладкие, узкие и длинные листья. Другое отличалось особенно большим ростом, крупными цветками и семенами. Им же было обнаружено растение, имеющее красные жилки листьев и широкую красную полосу на чашечке цветка. Он назвал эти изменения мутациями и создал мутационную теорию. По этой теории, каждый организм состоит из наследственных единиц, которые в то время он называл пангенами и считал, что изменение организма зависит от изменения пангенов. Огромная заслуга де Фриза в том, что он первый непосредственно наблюдал мутации и точно регистрировал их. Именно он явился основоположником мутационной теории.
Но у де Фриза были и ошибочные представления о мутационном процессе. В частности, он считал, что в жизни любого организма существуют два периода: длинный - предмутационный, когда вид не изменяется, и короткий - мутационный, когда вид подвергается внезапным наследственным изменениям. Длительный период длится примерно 6000 лет, т. к. пангены в это время пребывают в стабильном состоянии, устойчивы. Лишь после этого наступает короткий мутационный период. Но, несмотря на эти представления, де Фриз внес большой вклад в создание теории мутационного процесса.

3. Основные формы изменчивости

Генетика - область биологии, изучающая наследственность и изменчивость.
Благодаря наследственности родители и потомки имеют сходный тип биосинтеза, определяющий сходство в химическом составе тканей, характере обмена веществ, физиологических отправлениях, морфологических признаках и других особенностях.
Изменчивость - это явление, противоположное наследственности. Изменчивость заключается в различиях между особями по признакам тела или отдельных его органов (размеры, форма, окраска) и функциям. Различия между особями одного вида могут зависеть от изменения самих наследственных факторов - генов - и внешних условий, в которых реализуется генотип и происходит развитие организма. В соответствии с этим изменчивость организмов выражается в двух формах: генотипической и фенотипической.

Генотипическая изменчивость связана с изменением клеточных структур, обеспечивающих воспроизведение новообразований, с изменением генотипа организма. Генотипическая изменчивость подразделяется на комбинативную и мутационную.

- Комбинативная изменчивость

Комбинативная, или гибридная, изменчивость характеризуется появлением новообразований в результате сочетания и взаимодействия генов родительских форм. Хотя новых (измененных) генов при комбинативной изменчивости и не возникает, ее роль в селекции растений, животных и эволюционном процессе исключительно велика.

- Мутационная изменчивость (от латинского mutatio - изменения)

Мутации вызывают структурные изменения генов и хромосом, ведущие к появлению новых наследственных признаков и свойств организма. Они представляют важнейший источник наследственной изменчивости, тот основной «строительный материал», который используется в эволюции организмов.

Фенотипическая (модификационная) изменчивость не вызывает изменения генотипа. Она связана с реакцией одного и того же генотипа на изменение внешних условий, в которых протекает развитие организмов и которые создают различия в формах его проявления. Хотя модификационная изменчивость обусловлена генотипом, но в то же время между ней и генотипической изменчивостью имеются коренные, качественные различия.

В этой работе мы более подробно рассмотрим один из видов генотипической изменчивости - мутации.

4. Мутагенты

Мутациями называют прерывистое, внезапное, без переходных состояний изменение признаков и свойств организма. Они устойчивы во времени и происходят применительно к одному признаку в различных направлениях.
Факторы, вызывающие мутации, называют мутагентами. Мутагенты бывают физические, химические и биологические.

4.1. Физические мутагенты

К физическим мутагентам относят:

- электромагнитные излучения (лучи Рентгена и гамма-лучи);
- корпускулярные излучения (протоны, нейтроны);
- действие низкой температуры;
- действие высокой температуры;
- ультразвук.

4.2. Химические мутагенты

К химическим относят:

- фармакологические - различные лекарственные препараты (раствор йодистого калия, аммиак);
- промышленные - используемые в промышленности вещества- в производстве текстильных тканей, формальдегид - в производстве искусственных смол, натрий-бисульфит - в пищевой промышленности)

4.3. Биологические:

- вирусы;
- простейшие (различные паразиты).

Физические мутанты вызывают главным образом хромосомные перестройки, сопровождающиеся резким изменением строения и функций организмов.

5. Мутагенез

Химические мутагенты вызывают преимущественно точковые (генные) мутации, влияющие на физиологические и количественные признаки. Биологические мутагенты вызывают также различные хромосомные мутации.
Мутации классифицируют в различных направлениях.
Процесс возникновения мутаций называется мутагенезом. По причине возникновения мутаций различают:

- естественный (спонтанный) мутагенез;
- индуцированный (искусственный) мутагенез.

Естественный мутагенез возникает без видимых конкретных причин. На земную биосферу постоянно действуют ионизирующие излучения в виде космических лучей и находящихся в земной коре радиоактивных элементов - урана, тория, радия, радиоактивных изотопов (40)К, (90)С, а также различные химические вещества. Под их действием у животных, растений спонтанно постоянно происходят мутации.

Искусственным (индуцированным) называют мутагенез, возникающий под воздействием мутагенных факторов, но, в отличие от естественного, при искусственном мутагенезе различные мутагены применяют целенаправленно, для получения мутантных организмов с целью создания новых сортов и видов животных и растений.

6. Классификация мутаций

6.1. По действию на организм мутации подразделяют на:

- морфологические;
- физиологические;
- биохимические.

Морфологические мутации изменяют проявление любого внешнего признака.
Физиологические мутации вызывают изменение функций любого органа, рост и развитие организма.
Биохимические мутации вызывают различные изменения химического состава клеток и тканей.

6.2. По проявлению мутации могут быть:

- доминантные;
- рецессивные.

Мутационный процесс, как правило, идет от доминантности к рецессивности. Доминантные мутации проявляются сразу же, в гетерозиготном состоянии; рецессивные могут проявляться, только когда мутировавший ген окажется в гомозиготном состоянии.

6.3. По относительному влиянию на жизнеспособность и плодовитость организма мутации делятся на:

- полезные;
- нейтральные;
- вредные.

Полезные мутации повышают устойчивость организма к неблагоприятным внешним условиям.
Вредные тормозят нормальный ход жизнедеятельности, понижают жизнеспособность организма.
Нейтральные мутации не влияют на жизнестойкость и плодовитость, т. е. не понижают и не повышают их.
Вредные мутации подразделяются на летальные и полулетальные. Летальные приводят организм к гибели на ранних стадиях развития (на стадии зиготы).
Полулетальные мутации приводят к снижению жизнеспособности, организм погибает на ранних стадиях, до достижения половой зрелости, т. е. не передает своих генов потомкам. (У растений полулетальные мутации выражаются, например, в неспособности образовывать корни, гибели зародыша, альбинизме и т. д.).

6.4. По месту возникновения в организме мутации подразделяют на:

- соматические;
- генеративные.

Мутационная изменчивость происходит на различных этапах развития организма и во всех его клетках.
Генеративными называют мутации, возникающие в гаметах и клетках, из которых они образуются.
Соматическими называют мутации, возникающие в соматических клетках.
По своей природе генеративные и соматические мутации ничем не отличаются: и те и другие связаны с изменением структуры хромосом. Но по характеру проявления и значимости для эволюции между этими видами мутаций различия очень существенны.
Генеративные мутации при половом размножении передаются следующим поколениям организмов. Доминантные мутации проявляются уже в первом поколении, а рецессивные - только во втором и последующих поколениях, при переходе их в гомозиготное состояние.
Соматические мутации возникают в диплоидных клетках, поэтому проявляются только по доминантным генам. Они имеют большое значение для эволюции организмов, у некоторых возможно вегетативное размножение.
Очень многие растения, например плодовые и ягодные культуры, размножаются вегетативным путем. У них любая соматическая мутация, возникшая в тканях, из которых может развиться новое растение, будет передана последующим поколениям. У плодовых растений хорошо изучены мутации, происходящие в клетках точек роста, так называемые почковые мутации. Первый созданный в 1888 г. И. В. Мичуриным сорт яблони антоновка шестисотграммовая ведет свое начало от почковой мутации, обнаруженной у другого сорта антоновки. Многие лучшие американские сорта яблони также выведены на основе использования соматических мутаций той же культуры.

6.5. По степени фенотипического проявления мутации делят на два класса:

- крупные, или видимые;
- малые.

Крупными называют мутации, вызывающие резкие наследственные изменения, которые сильно изменяют физиологические, морфологические и любые количественные признаки организмов.
Внимание генетиков долгое время было сосредоточено на изучении исключительных, крупных мутаций, связанных с видоизменением развития целых органов, появлением различного рода уродств и т. д. Они легко обнаруживаются по отдельным мутантным особям. Примером крупных мутаций служат мутации энотеры, описанные де Фризом.
В дальнейшем было установлено, что мутации в различной степени изменяют любой признак или свойство организма. Наряду с крупными мутациями, существуют малые мутации, которые могут в очень незначительной степени изменять любые признаки и свойства организмов.
Малые мутации создают огромную наследственную изменчивость хозяйственно-полезных и биологических признаков и имеют большое значение в селекции и эволюции. В настоящее время хорошо известно, что крупные мутации, за редким исключением, не дают начала новым видам, т. к. организмы с такими изменениями недостаточно хорошо приспособлены к внешним условиям и не могут успешно конкурировать с исходными видами.

6.6. Мутации также подразделяются по интенсивности мутационного процесса.

Средняя частота мутаций сопоставима у широкого круга живых существ и не зависит от уровня морфологической организации. Она равна 10(-4)-10(-6) мутаций на один локус за поколение. Например, у человека продолжительность жизни одного поколения 25-30 лет. Принимая у человека среднюю частоту мутирования равной 1 х 10(5), а количество локусов 10(5)-10(6), можно увидеть, что на каждый гаплоидный набор приходится за поколение возникновение 1-10 новых мутаций.
Степень мутирования отдельных генов весьма высока. На интенсивность мутирования влияет генетическая конституция особи в целом. Частота мутирования изменяется в зависимости от нахождения генов в яйцеклетке или в сперматозоиде. Так, сопоставление числа родившихся женщин и мужчин, гетерозиготных и гомозиготных по аллелю гемофилии, позволяет заключить, что эта мутация случается в десять раз чаще в мужских гаметах. По локусу мышечной дистрофии Дюшена, который располагается в Х-хромосоме, частота мутирования в обоих гаметах одинакова. На интенсивность мутирования влияет состояние организма.

6.7. По действию на наследственные структуры

- Классификация мутаций по их действию на наследственные структуры

Влияние мутаций на наследственные структуры клеточного ядра неодинаково, поэтому возникают различные мутации.
Можно выделить три типа мутаций:

1. Изменение структуры гена - генные мутации.
2. Изменение структуры хромосом - хромосомные мутации.
3. Изменение числа хромосом (перестройка генома) - геномные мутации.

6.7.1. Генные мутации

Ген - это единица генетической информации, обладающая функцией программирования синтеза определенного белка в клетке, связанная последовательностью нуклеотидов в ДНК и РНК.
Гены состоят из ряда линейно расположенных участков, потенциально способных к изменению (мутированию). Каждый такой участок может существовать в нескольких альтернативных формах, и между различными участками может происходить кроссинговер.
Генные мутации могут определяться:

- потерей нуклеотидов;
- удвоением нуклеотидов;
- вставкой нуклеотидов;
- изменением порядка нуклеотидов.

Но, наряду с генными мутациями, существуют также естественные мутационные барьеры, ограничивающие неблагоприятные последствия.
В 1964 г. на основе экспериментов установили, что у бактерии Escherichia coli имеется ферментная система, репарирующая (восстанавливающая) некоторые мутагенные повреждения, когда вырезаются гибельные тиминовые димеры из измененных нуклеотидов и заменяются нормальными тиминовыми основаниями. Так возникло учение о системе клеточных генетических репараций. Первоначально репарирующие системы были обнаружены только у бактерий и фагов, теперь они известны у грибов, водорослей и в клетках высших растений, животных и человека. Установлено несколько видов репараций. Например, повторы (экстракопии) некоторых генов, кодирующих р-РНК и т-РНК.
Ограничение неблагоприятных последствий генных (точковых) мутаций достигается также благодаря неравнозначному функциональному действию различных замен аминокислот. Если новая и заменяемая аминокислоты сходны по своим функциям, изменения в третичной структуре ДНК незначительны. Так, мутантные гемоглобины S и C человека отличаются своим действием, когда замещают глутаминовую кислоту на валин и сицин. Первая замена резко изменяет свойства гемоглобина и приводит к развитию тяжелой серповидноклеточной болезни, когда изменяется форма эритроцитов. Они приобретают серповидную форму, что нарушает транспорт кислорода к клеткам организма. При второй замене развивается малокровие в легкой степени.
Более универсальной является система «Репарации путем вырезания», которая состоит из нескольких этапов:

а) разрыв молекулы ДНК в месте повреждения с сохранением целостности комплементарной молекулы на этом участке;
б) удаление (вырезание) зоны повреждения с расширением дефекта в обе стороны;
в) синтез фрагмента ДНК (заплаты) на месте разрушенного;
г) восстановление непрерывности репарируемой молекулы ДНК.

Эта система функционирует также и в клетках человека. Ее генетический дефект заключается в нарушении первого этапа синтеза ДНК и приводит к заболеванию пигментной ксеродермой. У людей, страдающих этой болезнью, наблюдаются изменения ДНК при действии солнечных лучей.
Возможность исправления изменений генов, возникающих под действием мутагенов, зависит от генотипа организма. Одни организмы обладают очень мощными репарирующими системами и проявляют большую устойчивость к мутагенным воздействиям, у других репарирующие системы оказываются малоэффективными. У одних и тех же организмов работа репарирующих систем сильно зависит от условий, в которых находится клетка, особенно от температуры и света.
Природа использовала в процессе эволюции преимущество строения ДНК из двух комплементарных нитей и выработала механизмы, реализующие избыточность содержащейся в них информации для повышения стабильности генетических программ. При повреждении участка одной полинуклеотидной цепи другая цепь может служить не только для восстановления генетической информации, но и для исправления повреждения. Для диплоидной клетки летальным является поражение обеих копий хотя бы одного гена.

6.7.2. Хромосомные мутации

Хромосомные мутации изменяют дозу некоторых генов, вызывают перераспределение генов между группами сцепления, меняют локализацию в группе сцепления, в результате происходят различные отклонения в физическом и психическом развитии особи. Таким образом, хромосомные мутации могут определяться:
- потерей какого-либо участка хромосомы - делецией;
- удвоением какого-либо участка хромосомы - дупликацией;
- поворотом какого-либо участка хромосомы на 18 град. - инверсией;
- обменом участками между двумя негомолигичными хромосомами - транслокацией.
Конкретное изменение фенотипа зависит от того, какие именно изменения произошли в мутировавшей хромосоме (делеции, дупликации и др.).
Как правило, изменения распространяются на несколько систем и органов. У человека наиболее часто оказываются под влиянием хромосомных мутаций следующие пороки развития: пороки развития головного мозга, опорно-двигательного аппарата, сердечно-сосудистой системы, наблюдается умственная отсталость разной степени выраженности. Общее число обнаруженных у человека хромосомных мутаций составило 700.

6.7.3. Геномные мутации

Геномные мутации определяются:

- кратным увеличением основного (гаплоидного) числа хромосом - полиплоидией;
- потерей или добавлением одной или нескольких хромосом - анеуплоидией;
- уменьшением диплоидного набора хромосом в два раза - гаплоидией.

8. Полиплоидия

История полиплоидии начинается с открытия, сделанного московским профессором И. И. Герасимовым, который в 1890 г., воздействуя на водоросль спирогиру низкой температурой, обнаружил, что у нее задерживается деление клеток. При этом увеличиваются размеры самих клеток, ядер и появляются некоторые другие особенности. Позднее было установлено, что такие изменения клеток связаны с увеличением числа хромосом. Это явление, по предложению Г. Винклера в 1916 г., стали называть полиплоидией. Оказалось, что полиплоидия очень широко распространена в природе. Цитологическими исследованиями было установлено, что более половины видов покрытосеменных растений - полиплоиды. У злаков эта величина составляет около 70 %.
Среди культурных видов растений также очень много естественных полиплоидов: пшеница, земляника, олива, вишня, яблоня, груша, лимон и многие другие растения. Если считать, что культурное земледелие началось 9-10 тыс. лет назад, то полиплоидные растения человек использует в течение 7-8 тысячелетий. По образному выражению П. М. Жуковского, человек питается плодами полиплоидии.
Полиплоидия играет очень большую роль в эволюции растений, она возникла в природе как естественное следствие полового процесса. Диплоидное состояние можно рассматривать как первый шаг в развитии полиплоидии, а первую зиготу, образовавшуюся в результате оплодотворения, - как первую полиплоидную форму.
Исходным набором хромосом любого полиплоидного ряда является гаплоидное их число, иначе называемое основным числом. Таким образом, основное число - это гаплоидное число хромосом, кратное увеличение которого образует данный полиплоидный ряд.
Различают два типа возникновения полиплоидии: митотический и менотический. Первый связан с нарушением митоза в соматических клетках, второй - с нарушением мейоза - процесса образования микро- и макроспор.
В процессе эволюции и при экспериментальных воздействиях полиплоидные формы возникают преимущественно в результате нарушений митоза. Поскольку вероятность образования и слияния при оплодотворении нередуцированных гамет очень невелика, мейотическая полиплоидия происходит реже.
Полиплоидия вызывает глубокие и разносторонние изменения природы растений. Общая закономерность наследственной изменчивости, вызываемой полиплоидией, заключается в увеличении размеров ядер и клеток, а также устьиц и числа хлоропластов в замыкающих их клетках, увеличении размеров пыльцевых зерен и некоторых органов растений: листьев, цветков, плодов и семян, а также вегетативной массы и общей мощности растений.
Одно из первых тетраплоидных растений энотеры, обнаруженное Г. де Фризом в его саду в Амстердаме, отличалось гигантскими размерами. Долгое время считалось, что это явление свойственно вообще всем полиплоидам. Полиплоиды действительно, как правило, более крупные и лучше развитые, но среди них есть формы, не отличающиеся по этим признакам от диплоидов и даже уступающие им. Основываясь на большом количестве экспериментальных данных, можно утверждать, что для каждого рода или семейства растений существует свой оптимальный уровень плоидности, обеспечивающий наиболее благоприятное протекание всех биохимических и физиологических процессов, лежащих в основе жизнедеятельности организма. Например, для хвойных растений наиболее благоприятно диплоидное состояние; для пшеницы - тетраплоидное и гексаплоидное; для сахарной свеклы оптимальным уровнем оказалось триплоидное: тетраплоиды у этой культуры менее продуктивны, чем триплоиды, а гексаплоиды и октаплоиды имеют очень низкую жизнеспособность.
Многие природные полиплоидные виды обладают групповым иммунитетом к заболеваниям. Например, топинамбур устойчив почти ко всем наиболее опасным заболеваниям - ржавчине, мучнистой болезни, в то время как диплоидные формы этого растения сильно поражаются этими болезнями. Некоторые высокоплоидные дикие виды картофеля обладают морозостойкостью, устойчивостью к грибным и вирусным заболеваниям, поэтому их используют для гибридизации с сортами культурного картофеля.
Большой интерес представляют данные о географическом распространении полиплоидных видов. Для многих родов растений установлена приуроченность полиплоидных видов к крайним северным и экваториальным широтам, а также высокогорным районам. Так, из числа цитологически изученных видов высших растений Арктики 72 % оказались полиплоидами, на Памире - 86 %, среди растительности Алтая полиплоидных видов оказалось 65 %. Очевидно, это объясняется большей жизнестойкостью полиплоидных форм, т. к. в таких генетических системах возможность перехода летальных и вредных мутаций в гомозиготное состояние уменьшается.
Обладая большой экологической пластичностью, полиплоидные виды оказываются способными распространяться в более суровых местах обитания, чем диплоидные виды. Следовательно, полиплоиды представляют собой новый материал для отбора, обладающий большими возможностями, иначе говоря, полиплоиды являются сырьем для возникновения новых форм и видов растений.
У животных в естественных условиях полиплоиды не встречаются. Экспериментально были получены полиплоиды у насекомых (тутовый шелкопряд), амфибий (тритон), птиц (индюк), млекопитающих (мышь, кролик).
Полиплоидные зародыши человека обнаружены при изучении материала, полученного при выкидышах. Продолжительность жизни новорожденных с полной триплоидией (3 п) колебалась от 15 минут до 7 суток. У них были обнаружены различные фенотипические нарушения: общее физическое недоразвитие, сращение III-IV пальцев кистей и стоп, уродства мочеполовой и нервной систем.

9. Анеуплоидия

Анеуплоиды - организмы, имеющие в основном наборе увеличенное или уменьшенное, но не кратное гаплоидному, как у полиплоидов, число хромосом. Анеуплоиды, у которых недостает одной из пары гомологичных хромосом, называют моносомиками (2 п - 1); если нет двух гомологичных хромосом - это нуллисомики (2 п - 2). В первом случае отсутствует одна из гомологичных хромосом какой-то пары, во втором - полностью отсутствует, выпадает одна из гомологичных хромосом.
Анеуплоиды, у которых полный набор увеличен на одну хромосому, называют трисомиками (2 п + 1), а если таких дополнительных хромосом будет две, это будут тетрасомики. В первом случае какая-то пара гомологичных хромосом увеличивается на одну, т. е. происходит трисомия, во втором - одна из хромосом численно увеличивается в четыре раза, т. е. происходит тетрасомия. Нарушения в распределении хромосом, приводящие к образованию анеуплоидных организмов, возможны как в митозе, так и в мейозе. Анеуплоиды могут возникать спонтанно, при неправильном расхождении хромосом во время деления клеток. В результате образуются дочерние клетки с дупликациями или нехватками по отдельным хромосомам. При слиянии возникших на этой основе гамет получаются анеуплоидные организмы.
У пшеницы общая частота спонтанно возникающих анеуплоидов равна приблизительно 1 %. Очевидно, процент анеуплоидов и у других организмов достаточно высок.
Все анеуплоиды отличаются пониженной жизнестойкостью и плодовитостью. Это объясняется нарушением у них мейоза и, следовательно, большим числом ненормально развитых гамет. Анеуплоидия у разных форм организмов проявляется по-разному.
У растений одни виды более, другие менее чувствительны к анеуплоидии. Например, к трисомии более чувствительны виды, имеющие небольшое число хромосом, чем полиплоиды и виды с большим числом хромосом.
Моносомики у диплоидных видов в большинстве случаев нежизнеспособны. У полиплоидов моносомики значительно более жизнеспособны, утрата одной хромосомы на них сказывается менее чувствительно, чем на диплоидов.
Анеуплоиды встречаются у животных и человека.
Анеуплоиды у человека образуются чаще все при нерасхождении половых хромосом у одного из родителей при образовании половых клеток. Чаще всего наблюдается появление трисомиков (2 п + 1). У человека нормальный набор хромосом 23 пары, среди которых у женщин имеются две Х-хромосомы, а у мужчин - ХY. Нерасхождение половых хромосом приводит к появлению организмов с хромосомными болезнями.
Например, при трисомии по Х-хромосоме (44 + Х) наблюдается синдром Шерешевского-Тернера. Эта болезнь проявляется у женщин и выражается в отсутствии яичников, недоразвитием вторичных половых признаков и в полном бесплодии, а также в необычно маленьком росте и отставании в умственном развитии. Эта болезнь сопровождается преждевременным старением.
При трисомии по Y-хромосоме (44 + Y) наблюдается синдром Клейнфельтера. Эта болезнь проявляется у мужчин и выражается в недоразвитии половых желез (яичек), а затем бесплодии, непропорциональном развитии конечностей и часто в умственной отсталости.
Но анеуплоидия у человека проявляется и в образовании трисомиков по аутосомам. Например, трисомия по 21-й хромосоме вызывает распространенное заболевание - болезнь Дауна. Синдром Дауна поражает и мужчин, и женщин. Он проявляется в сочетании врожденного слабоумия с рядом физических недостатков: маленькая круглая голова, плоский затылок, полуоткрытый рот, толстый язык и т. д. Частота рождения детей с болезнью Дауна возрастает пропорционально возрасту матери. У женщин старшего возраста нарушение мейоза типа нерасхождения хромосом происходит чаще, чем у молодых женщин. Главная причина болезни Дауна - нарушение строения гамет у матери.
Трисомия по 22-й хромосоме вызывает шизофрению.

10. Гаплоидия

Гаплоиды - организмы, у которых содержится в два раза меньше хромосом (п), чем у исходных форм. Гаплоиды развиваются из одной клетки с генотипом гаметы, минуя оплодотворение: из яйцеклетки, сперматозоида или пыльцевого зерна.
Одна из характерных особенностей гаплоидов - уменьшение размеров всех клеток и органов. Поскольку у гаплоидов одинарный набор хромосом, в их фенотипе могут проявляться не только доминантные, но и рецессивные гены. Это одна из причин, почему гаплоиды перекрестноопыляющихся растений маложизнеспособны. В то же время у самоопылителей жизнеспособность гаплоидов значительно выше.
Гаплоиды зарегистрированы более чем у 152 видов растений, у животных не зарегистрированы.
Спонтанно гаплоиды возникают с различной частотой, постоянной для каждого вида, сорта. Так, средняя частота гаплоидии у кукурузы 1 : 900, тогда как у разных видов она варьируется от 1 : 145 до 1 : 4500. У хлопчатника гаплоидные растения встречаются в среднем с частотой 0,0003-0,0025 %. В то же время у некоторых линий частота гаплоидий выше 20 %.

Заключение е

Мы выяснили, какие различия существуют между генотипической и фенотипической изменчивостью. Узнали, на какие формы делится генотипическая изменчивость. Рассмотрели подробно один из видов генотипической изменчивости - мутации.
Рассмотрели и многие важные вопросы, касающиеся теории и практического использования мутационного процесса, а именно:
1. Мутации происходят в природе в естественных условиях у всех живых организмов - от бактерий до человека. Мутационная изменчивость - неотъемлемое свойство всего живого.
2. Мутации можно получать путем воздействия на организмы соответствующими внешними условиями. Частота их при этом увеличивается во много раз.
3. Происходящие в результате мутаций изменения генетических структур клетки обусловливают различные фенотипические проявления, касающиеся внешних и внутренних особенностей организма: морфологических, физиологических, биохимических. Эти изменения стойко передаются в последующих поколениях.
4. Мутации представляют важнейший источник наследственной информации, тот основной «строительный материал», который используется в эволюции и селекции организмов.
5. Наследственная изменчивость организма данного вида или формы не может идти в каком угодно направлении, она материально обусловлена возможностями его генетических структур.
6. Знание особенностей мутационного процесса и умение им управлять используются в селекции для создания новых видов, сортов и пород сельскохозяйственных и декоративных растений и животных.

Список литературы

1. Бабий Т. П., Кахонов А. Л.. Биологи: Библиографический справочник. Киев: Наукова думка, 1984. 890 с.
2. Каменова Т. С. Биология. М.: Мир, 1995. 351 с.
3. Мюнтцинг А. Генетика. М.: Мир, 1967. 601 с.
4. Лаптев Ю. П. Занимательная генетика. М.: Колос, 1982. 123 с.
5. Петрова Е. В. Основы классической генетики. Саратов, Добродея, 1997. 80 с.
6. Ярыгин В. Н. Биология для поступающих в вузы. М.: Мир, 1985. 560 с.