Понятие генотипа, фенотипа и генетический фонд

Скачать реферат: Понятие генотипа, фенотипа и генетический фонд

Содержание реферата

1. Понятие гена, генотипа, фенотипа
2. Типы генов и наследования признаков
3. Типы взаимодействия генов
4. Закономерности передачи внеядерного (цитоплазматического) наследственного материала
Список литературы

1. Понятие гена, генотипа, фенотипа

Одним из уровней организации живой материи является ген - фрагмент молекулы нуклеиновой кислоты, в котором определенной последовательностью нуклеотидов заложены качественные и количественные характеристики одного признака. Элементарным явлением, обеспечивающим вклад гена в сохранение нормального уровня жизнедеятельности организма, является конвариантная редупликация - самовоспроизведение ДНК и перенос заключенной в ней информации в строго определенную последовательность нуклеотидов транспортной РНК.
Последнее явление, в свою очередь, трансформируется в порядок соединения аминокислот. Пара генов, входящих в состав комплементарных участков ДНК, называется аллельными или просто аллелями. Гены в совокупности образуют генотип одной особи. С другой стороны, генотипы всех особей, составляющих одну популяцию, формируют генофонд. Именно генофонд служит источником генотипов каждого следующего поколения.
Но понятие генофонда нельзя ограничивать только популяцией. Живые организмы обнаруживают достаточно устойчивую тенденцию к формированию «агрегаций», которые, взаимодействуя с окружающей средой (биотическими и косными факторами), образуют биоценозы. В процессе эволюции взаимоприспособленность организмов, живущих на определенной территории, закреплялась в генофондах соответствующих популяций - в носителях наследственной информации, генах, и передавалась следующим поколениям. Так формировался генофонд биоценоза.
Онтогенез, или индивидуальное развитие организма, осуществляется на основе наследственной программы, получаемой дочерней особью от родительский при слиянии гамет. В ходе реализации этой программы у организма проявляются индивидуальные и видовые признаки (морфологические, физиологические, биохимические и т. д.), иными словами, формируется его фенотип (фен). Ведущую, но не единственную роль в формировании фенотипа играет генотип.
Простые признаки (окраска и форма семян) развиваются как результат активации одного аллеля, сложные - как результат взаимодействия неаллельных генов. Наряду с этим, на формирование фенотипа оказывают влияние те конкретные экологические условия, в которых развивается данный генотип. Факторы внешней по отношению к организму среды могут способствовать или препятствовать фенотипическому проявлению генетической программы.
В генетике индивидуального развития понятие «среда» рассматривается как комплексное явление. С одной стороны, это непосредственное окружение, в котором осуществляется экспрессия генов: клеточное содержимое (кроме ДНК), характер прямых межклеточных отношений, биологически активные вещества (гормоны). Сумма внутриорганизменных факторов, влияющих на развитие фенотипа, называется средой первого порядка. Особенно большое воздействие на организм эти факторы оказывают в период эмбриогенеза. С другой стороны, выделяют внешние по отношению к организму факторы, определяющие развитие того или иного признака, - это воздействие среды второго порядка. Оно определяет развитие модификационной и мутационной изменчивости.
Долгое время ген рассматривался как минимальная часть наследственного материала, отвечающая за развитие одного признака (формула «один ген - один признак»). Но способ «работы» гена оставался неясным. В 1945 г. Дж. Бидл и Э. Тейтем сформулировали гипотезу, на основании которой приведенная выше формула преобразовывалась в «один ген - один фермент», т. е. ген - это единица, отвечающая за синтез одного, определенного белка-фермента, катализирующего химические реакции организма.
Позднее было показано, что многие белки имеют сложную структуру. Примером может служить молекула гемоглобина - соединение четырех пептидных цепей (глобула) с железосодержащим компонентом - гемом. Напомним, что гемоглобин входит в состав эритроцитов крови и участвует в процессе газообмена. Поэтому формула, выражающая связь гена и признака, была преобразована в «один ген - один полипептид».
Однако рассматривать генотип как простую совокупность генов было бы неправильно. Ряд участков хромосом иногда не активизируются и называются «молчащими генами», или интронами. Им отводится роль запасов генетического материала. При образовании м-РНК они переписываются как последовательность, но не обусловливают биосинтеза. Одним из конечных этапов образования м-РНК является ее «созревание» (процессинг). Суть процессинга заключается в том, что интроны вырезаются посредством фермента рестриктазы, а активные участки - экзоны - сшиваются друг с другом с помощью другого фермента - лигазы. Сшивание называется сплайсингом.
Хромосома имеет так называемые подвижные генетические элементы - транспозоны, представляющие автономные нуклеотидные последовательности. Их роль заключается во встраивании между определенными участками хромосомы. При этом могут активироваться белки, ранее не активные, и наоборот. Предполагают, что эти элементы играют большую роль в эволюции генома. В генотипе гены расположены так, что в норме составляют дозовый баланс. Они объединены в особую систему благодаря сложным отношениям взаимодействия, которые играют немаловажную роль в реализации информации, заключенной в каждом гене.

2. Типы генов и наследования признаков

Все клетки многоклеточного организма, возникая путем многократного митотического дробления зиготы, получают полноценный набор генов. Несмотря на это, клетки отличаются друг от друга по морфологическим, биохимическим, физическим и функциональным показателям. В основе различий лежит неоднородная транскрипция генома. Одна часть генов, составляющих кариотип клетки, находится в репрессированном состоянии (около 7-10 % от генома) и активно транскрибируется; вторая находится в неактивном состоянии, образуя «молчащие» участки ДНК (дерепрессированные гены).
Впрочем, деление генов на активные и неактивные условно, о чем говорят приведенные выше сведения о транспозонах. Спектр функционирующих генов зависит от тканевой принадлежности клетки, от периода ее жизненного цикла, стадии индивидуального развития клетки. Основная масса генов, активно транскрибируемых в клетке, - гены, обеспечивающие синтез белков общего назначения (белки рибосом, гистоны, тубулины, микротрубочки, микрофиламенты и т. д.). Эта группа называется генами «домашнего хозяйства». Такие гены также называют конститутивными, поскольку их синтез обусловлен связыванием РНК-полимеразы с инициальной точкой копирования - промотором. Однако для считывания некоторых генов требуется промежуточное явление - стимулирование соединения РНК-полимеразы и промотора. Эту группу генов называют регулируемыми.
Наряду с ними существуют гены, обеспечивающие синтез веществ, характерных только для данного вида ткани. Доля таких генов невелика. При изучении разнообразия м-РНК в почках, печени, головном мозге мышей, яйцеводах и печени кур было обнаружено около 12000 различных м-РНК. Лишь 10-15 % от этого числа были специфичны для одного вида ткани. Они считываются с видов последовательностей, представленных в геноме в небольшом количестве экземпляров, уникальным сочетанием генов, действие которых носит локальный характер «здесь и сейчас». Такие последовательности называются «генами роскоши».
По локализации в хромосоме гены принято делить на аллельные и неаллельные. Аллельные гены соответствуют понятию «наследственный задаток», введенному Менделем. Под аллельными генами, или аллелями, подразумевают участки ДНК, расположенные в одних и тех же участках (локусах) гомологичных хромосом, ответственных за развитие одного признака. Это понятие относится только к аутосомам (неполовым хромосомам) и половым хромосомам гомогаметного пола (самки млекопитающих). Именно с них начал свои эксперименты Мендель, выводя закон единообразия гибридов первого поколения, правило чистоты гамет, закон расщепления признаков у гибридов второго поколения в соотношении 1 : 2 : 1.
Как правило, говоря о неаллельных генах, имеют в виду гены, отвечающие за развитие как одного признака (группа крови у человека), так и ряда признаков (окраска и форма семян гороха). Неаллельность стоит рассматривать, прежде всего, с точки зрения расположения генов: они локализованы в разных, часто территориально разобщенных участках хромосом. Именно на основании дигибридного скрещивания, принимая во внимание два разных, независимых друг от друга признака - форму и окраску семян гороха (неаллельные гены), Мендель вывел закон независимого наследования признаков (третий закон генетики).
В процессе онтогенеза нередко происходит смена одних генов на другие. Гены, транскрибировавшие в эмбриональном периоде, репрессируются к моменту рождения. Нередко вещества, продуцируемые определенным видом генов на разных этапах эмбриогенеза, несколько отличаются по своим свойствам. Это изменение вызвано разницей условий эмбрионального и постэмбрионального периодов. Разница веществ объясняется сменой функционирования близких, но не идентичных по содержащейся в них информации генов. Такие гены в ряде случаев образуют группы, получившие название тандемов, или мультигенных семейств:
Мультигенные семейства могут быть организованы по-разному. Так, члены идентичного семейства генов ТРНК организованы в виде тандемных повторов, в которых структурные гены разделены неактивными участками - спейсерами. Но гены семейства не всегда идентичны. Так, например, в семействе глобиновых генов тандемно сцеплены гены, отвечающие за синтез разных типов цепей белковой части. Диффузно размещены гены, отвечающие за синтез актинов и тубулинов. Все описанные типы наследования не сцеплены с полом, т. е. передаются из поколения в поколение посредством аутосом и называются аутосомными. Часть признаков передается только посредством половых хромосом.

- Классификация типов наследования при моногенном наследовании

Анализ наследования признака окраски глаз у дрозофилы в лаборатории Т. Моргана выявил некоторые особенности, приведшие к выделению особого типа наследования - наследования, сцепленного с полом. Зависимость результатов эксперимента от того, кто из родителей является носителем доминантного гена, позволила высказать гипотезу о том, что ген, определяющий окраску глаз дрозофилы, расположен в Х-хромосоме. Все особенности сцепленного с полом наследования объясняются разной концентрацией генов в X- и Y-хромосомах. Гомогаметный пол несет двойную дозу аллельных генов, расположенных в гомологичных X-хромосомах. Развитие признака в основном подчиняется законам Менделя и зависит от характера взаимодействия аллельных генов. Гетерогаметный пол несет одну X-хромосому (генотип по половым хромосомам - X0 или XY).
Генетически Y-хромосома может быть инертной, либо часть ее генов, некоторое количество которых гомологично соответствующим участкам X-хромосомы, транскрибируется. Гены негомологичных участков X и Y-хромосом (или единственная X-хромосома) называются гемизиготными. Они представлены в единственном экземпляре XАY, XаY, XYВ. Формирование таких признаков у гетерогаметного пола определяется тем, какая аллель - доминантная или рецессивная - присутствует в генотипе организма. Характер наследования признака определяется тем, в какой хромосоме - X или Y - локализован данный ген. Наследование называется X- или Y-сцепленным, соответственно.
Х-хромосома присутствует в кариотипе и мужской, и женской особи, поэтому признаки, определяемые этой хромосомой, развиваются у обоих типов особей. Особи гомогаметного пола получают их от гомогаметного родителя и передают своему гомогаметному потомству. Аналогично гетерогаметный пол получает единственную Х-хромосому от матери и никогда - от отца. У млекопитающих (включая человека) мужчина получает Х-сцепленные гены от матери и передает их своим дочерям. Так как проявление признака определяется взаимодействием аллельных генов, то различают Х-сцепленное доминантное и Х-сцепленное рецессивное наследование.
Х-сцепленный доминантный признак красных глаз передается самкой дрозофилы всему потомству, в то время как самцы передают этот признак только своим «дочерям». Самки могут наследовать этот признак от обоих родителей, самцы - только от матери. Х-сцепленный рецессивный признак - белый цвет глаз у дрозофилы - у самок проявляется только при получении ими соответствующих аллельных генов (генотип ХаХа) от обоих родителей. У самцов он развивается при получении рецессивного аллеля от матери (генотип ХаY). Рецессивные самки передают эту аллель особям любого пола, самцы - только самкам.
При Х-сцепленном наследовании, как и при аутосомном, невозможен промежуточный характер проявления признака у гетерозигот. Например, у кошки окраска шерсти контролируется одной аллельной парой, признак наследуется как сцепленный с полом. Аллель ХА определяет черный цвет шерсти, а Ха - рыжий. Гетерозиготные кошки (ХАХа) имеют пеструю окраску шерсти, гомозиготные по доминантному признаку - черную, гомозиготные по рецессивному - рыжую. Коты могут быть только черными (ХАY) или только рыжими (ХаY).
Голандрическое наследование (Y-сцепленное наследование). Активно транскрибирующие гены Y-хромосомы, не имеющие аллелей в Х-хромосоме, присутствуют в генотипе только гомогаметного пола, причем в гемизиготном состоянии. Поэтому они проявляются фенотипически и передаются из поколения в поколение лишь у представителей гомогаметного пола. Так, например, у человека гипертрихоз ушных раковин («волосатые уши») наблюдается только у мужчин и передается от отца к сыну. Гемофилия (несвертываемость крови при ранениях), которой страдали царственные особы России, также является заболеванием, сцепленным с Y-хромосомой.

3. Типы взаимодействия генов

Существует два типа взаимодействия генов - аллельное и неаллельное. Признак, обусловленный взаимодействием одной аллельной пары, называют простым, а форму взаимодействия - аллельной. Постоянно возникающие изменения приводят к появлению множественного аллелизма - присутствию в генофонде вида одновременно различных аллелей. Примером может служить разнообразие окраски глаз человека, разнообразие групп крови. Последнее явление обусловлено наличием трех аллелей - А, В, 0 одного гена I, варианты которых образуют четыре группы крови -JА, JВ, J0. Два аллеля имеет ген, обусловливающий резус-принадлежность.
При оплодотворении гаметы часто несут разные аллели одного и того же гена. Поэтому формирующийся организм гетерозиготен по многим признакам - Аа, Вв, Сс и т. д. Если гены одного аллеля одинаковы, то организм будет гомозиготным по данному признаку - АА, ВВ (доминантная гомозигота), аа, вв (рецессивная гомозигота).
Доминантной называется аллель, проявление которого в качестве признака не зависит от проявления другого аллеля в генотипе. Не проявляющийся фенотипически признак называется рецессивным. Примером доминирования одного из аллелей может служить определение групповой принадлежности крови. Генотипы, содержащие аллель JА либо в гомозиготном состоянии, либо в сочетании с аллелем J0 (JАJА или JАJ0), определяют развитие второй группы крови. Та же ситуация наблюдается в отношении гена JВ (JВJВ, JВJ0 обусловливают развитие третьей группы крови). Следовательно, аллели JА и JВ выступают как доминантные по отношению к аллелю J0 - рецессивному. В гомозиготном состоянии последний формирует первую, или 0-группу (J0J0).
Неполное доминирование аллельных генов наблюдается тогда, когда сочетание доминантного и рецессивного аллелей приводит к формированию признака, несколько отличающегося от гомозиготы. Это обусловливается тем, что в гомозиготе концентрация доминантного аллеля выше, чем в гетерозиготе. Данное явление отличается экспрессивностью, т. е. степенью выраженности признака. Примером могут служить многочисленные наследственные заболевания человека, клинически проявляющиеся у гетерозигот по мутантным аллелям и приводящие к летальному исходу у гомозигот.
Иногда гетерозиготы имеют почти нормальный фенотип, а гомозиготы характеризуются пониженной жизнеспособностью. Так, при серповидно-клеточной анемии носители гомозиготных аллелей обычно не переживают детский возраст. Гетерозиготы - как правило, нормальные люди, клинические признаки заболевания которых не носят выраженного характера и напоминают симптомы человека, впервые попавшего в горы. Таким образом, неполное доминирование характеризуется степенью выраженности одного признака.
Кодоминирование - такой тип сочетания аллельных генов, проявление которого резко отличается от гомо- и гетерозиготы одного из этих аллелей. Пример - сочетание доминантных аллелей А и В при определении групп крови. Ген сочетания JА и JВ клинически проявляется как первая группа крови, в то время как гомозиготы или гетерозиготы аллели по отдельности - как вторая и третья. Неаллельное взаимодействие - результат действия не одной, а разных аллельных пар. Формирующийся признак называется сложным. Это явление иного порядка. Сложным признаком может быть четвертичная структура белка, образованная разными цепями, детерминированными неаллельными генами. Например, гены, контролирующие синтез двух разных цепей гемоглобина, расположены в 11-й и 16-й парах хромосом.
Еще более сложный тип взаимодействия неаллельных генов приводит к проявлению полимерного признака. Так, окраска покровов тела человека определяется количеством меланина (красящего пигмента кожи), а синтез последнего детерминирован работой четырех неаллельных пар аллельных генов - Р1Р2Р3Р4. В генотипе они представлены в двойной дозе. Если каждая аллель представлена доминантным геном (Р1 Р1Р2 Р2Р3 Р3 Р4Р4), то вырабатывается максимальное количество меланина. Интенсивность окраски снижается по мере увеличения концентрации рецессивных генов, при максимальном их количестве пигментация или отсутствует (альбинизм), или проявляется очень слабо.
Как пример взаимодействия неаллельных генов является формирование половой принадлежности человека. В формировании фенотипа ведущую роль играют половые, или гетерохромосомы, - X и Y. Гомозигота XX обусловливает развитие женской особи, гетерозигота XY - мужской (напомним, что кариотипа YY не существует). Однако установлено, что для развития мужского организма недостаточно присутствия Y-хромосомы, который отвечает за выработку тестостерона. Для этого необходим другой компонент - белок-рецептор, обеспечивающий проникновение гормона в клетку-мишень. За синтез этого белка отвечает ген, локализованный в X-хромосоме. При его мутации формируется аномальный белок, делающий невозможным проникновение тестостерона в клетки, в результате чего организм при мужском кариотипе развивается внешне похожим на женскую особь. Однако такая «женщина» не способна иметь потомство, поскольку «ее» семенники и первичные «женские» половые признаки (матка) недоразвиты.
Вероятно, с этих же позиций можно рассматривать появление альбинизма у африканских негров, когда даже при максимальной концентрации доминантных генов у потомков кожа лишена пигмента, т. е. образуется белок, препятствующий проникновению в клетку-мишень меланоцитостимулирующего гормона, а следовательно, запрещающий синтез меланина. На той же основе - взаимодействия неаллельных генов - формируется такое явление, как «бомбейский феномен». Он проявляется как рождение ребенка с IV группой крови от матери с I группой.
Отвечающий за формирование признака группы крови ген I обеспечивает синтез антигенов А и В, агрегирующихся на поверхности эритроцита. Однако для синтеза антигенов А и В необходимо образование неспецифического вещества-предшественника, которое детерминировано геном Н, находящимся в доминантном состоянии. У гомозигот по рецессивному аллелю hh даже при наличии в генотипе доминантных аллелей генов JА JВ антигены А и В не образуются, и фенотипически эти люди имеют первую группу крови, хотя их генотип соответствует второй, третьей или четвертой. В некоторых случаях при взаимодействии неаллельных генов необходимо, чтобы для проявления гена В ген А находился в рецессивном состоянии (аа). Если ген А, находясь в доминантном состоянии, препятствует проявлению неаллельного гена В (в), подобное взаимодействие называют эпистатическим.

4. Закономерности передачи внеядерного (цитоплазматического) наследственного материала

Как известно, часть генетического материала клетки содержится за пределами ядра, составляя цитоплазматическую часть генотипа. К числу таких хромосом относятся локализованные в цитоплазме, митохондриях (митохондриальные ДНК), пластидах и других внеядерных клеточных структурах хромосомы. Наряду с «классическими» генами, они активно участвуют в формировании фенотипа.
Цитоплазматическая наследственность не подчиняется законам Менделя, которые актуальны лишь в случае образования гамет. Поскольку основную массу цитоплазмы в формирующуюся зиготу привносит яйцеклетка, то наследование внеядерных структур осуществляется по материнской линии. Такой тип наследования был открыт К. Корренсом в 1908 г. по отношению к признаку пестроты листьев у некоторых растений.
Как было установлено позже, развитие этого признака обусловлено мутацией, возникающей в ДНК хлоропластов и приводящей к нарушению синтеза хлорофилла в них. Деление в клетке нормальных зеленых пластид и аномальных бесцветных приводит к неравномерному их распределению в дочернем материале. Потомство последних формирует обесцвеченные участки листьев, что приводит к их неравномерной окраске в целом. Фенотип потомства, следовательно, зависит от фенотипа материнской особи. У растений с зелеными листьями потомство абсолютно нормально. У растения с обесцвеченными листьями потомство будет таким же. У материнского растения с пестрыми листьями потомки будут иметь листья со всеми описанными выше вариациями признака.

Список литературы

1. Фогел Ф., Мотульски А. Генетика человека. М.: Наука, 1990. Т. 1-3.
2. Ярыгин В. Н., Васильева В. И. и др. Биология. М.: Высшая школа, 2001. Т. 1-2.

Словарь терминов

Аллельные гены - гены, расположенные в одинаковых локусах гомологичных хромосом.
АТФ (аденозинтрифосфат) - универсальный источник энергии клетки, конечный этап катаболического процесса. Используется клеткой во всех реакциях, требующих затрат энергии.
Вырожденность генетического кода - его избыточность, т. е. соответствие одной аминокислоте нескольких триплетов т-РНК. Как явление представляет собой свидетельство «страховки» клетки.
Гамета - клетка, обладающая гаплоидным хромосомным набором, участвующая в половом процессе. Биологический смысл образования гамет - уменьшение родительского хромосомного набора вдвое и восстановление диплоидного набора хромосом при образовании зиготы с целью рекомбинации признаков дочерней особи.
Гаплоидный хромосомный набор - количество хромосом, равное n, т. е. минимальное число однонитчатых хромосом, характерное для каждого вида. Как конечный результат свойствен только гаметам.
Генетический код - последовательность из трех нуклеотидов, участвующих в шифровке одной аминокислоты.
Генотип - совокупность генов всех клеток.
Генофонд - совокупность всех генотипов популяции.
Гемизиготность - такое состояние гена, при котором он не имеет аллеля. Характерно только для Y-хромосом.
Гомологичные хромосомы - хромосомы, локализованные в аллельных локусах идентичных хромосом.
Группа сцепления - совокупность генов, входящих в состав одной хромосомы, наследующаяся совместно. Число групп сцепления определяется количеством хромосом в гаплоидном наборе гамет. При оплодотворении восстанавливается диплоидный хромосомный набор, таким образом каждая группа сцепления в оплодотворенной яйцеклетке представлена в двойном экземпляре.
Доминантность - свойство гена, при котором развитие определяемого им признака одинаково как при гомозиготности, так и при гетерозиготности.
Зигота - структура, образующаяся в результате слияния половых клеток - яйцеклетки и сперматозоида (спермия у растительных организмов).
Изменчивость - одно из основных свойств живой материи, лежащее в основе эволюционного процесса. Отражает степень влияния окружающей среды на организм и является показателем приспособленности организма к изменениям.
Комплементарность - четкое соответствие гомологичных нуклеотидов хромосом друг другу, либо кодону т-РНК аминокислоте.
Конвариантная редупликация (самовоспроизведение) - копирование заключенных в ДНК генов на дочернюю ДНК или один из видов РНК с возможностью некоторых изменений содержащейся информации.
Кроссинговер - процесс обмена аллелями в группах сцепления гомологичных хромосом, приводящий к рекомбинации генетического материала. Имеет место при мейозе.
Локус - «адрес» гена, его расположение в хромосоме.
Мейоз (редукционное деление) - способ деления предшественников половых клеток. Характеризуется созданием клеток с гаплоидным набором однонитчатых хромосом. Следствие мейоза и кроссинговера - образование генетически разнообразных гамет. Один сперматоцит дает начало четырем сперматозоидам (спермиям), овоцит образует лишь одну яйцеклетку.
Митоз - способ деления соматических (неполовых) клеток организма, приводящий к образованию двух диплоидных клеток.
Митохондрия - структурный компонент клетки, обеспечивающий ее энергетические процессы. Суть процессов заключается в извлечении энергии из определенной группы химических веществ путем окисления и перевода ее в энергию макроэргических связей - АТФ.
м-РНК - последовательность нуклеотидов, считанная по принципу комплементарности с определенного участка ДНК и необходимая для синтеза одной полипептидной последовательности.
Мультигенное семейство - совокупность функционально схожих, но несколько различных по нуклеотидной последовательности генов. В процессе онтогенеза происходит смена одних транскрибирующих семейств на другие.
Наследственность - способность клеток передавать тип обмена веществ и ход индивидуального развития.
«Наследственный задаток» - понятие, введенное Менделем, для обозначения структур, передающих наследственные признаки. Соответствует современному понятию «ген».
Неперекрываемость - свойство генетического кода, означающее линейность расположения нуклеотидов в нуклеиновой кислоте и последовательное их считывание триплет за триплетом без пропусков.
Нуклеотид - структурная единица нуклеиновой кислоты. Состоит из азотистого основания, остатка фосфорной кислоты и пентозы.
Пептид - последовательное соединение аминокислот, наименьшая единица белка, его первичная структура. Чем сложнее функция, выполняемая белком, тем сложнее структура самого белка. Так, например, гемоглобин крови, связывающий кислород и углекислый газ (оксигемоглобин и карбоксигемоглобин соответственно), состоит из четырех пептидных цепей.
Плоидность - кратность хромосомного набора. Например, минимальная плоидность организма человека, свойственная половой клетке, равна 23 хромосомам, т. е. гамета гаплоидна (n). Зигота диплоидна, содержит 46 хромосом, набор которых обозначается 2n.
Полиплоидность - кратное увеличение числа хромосом в клетке. Причиной может служить нерасхождение гомологичных хромосом при делении клетки или разрушение митотического веретена деления.
Популяция - совокупность особей одного вида, занимающих географически определенную территорию, свободно скрещивающихся, дающих плодовитое потомство.
Прокариоты - клеточные и неклеточные формы жизни, не имеющие обособленного ядра.
Промотор - участок ДНК (РНК), с которого начинается синтез комплементарной цепи ДНК, либо м-РНК, либо белка на основе м-РНК.
Регулируемые гены - гены, развитие которых находится под контролем дополнительных факторов - стимуляторов биосинтеза.
Репликация - самоудвоение ДНК.
Рецессивность - свойство гена, при котором признак, им определяемый, проявляется только в гомозиготном состоянии в отсутствие доминантного гена.
р-РНК - последовательность нуклеотидов, считанная с ДНК, входящая в структуру рибосомы.
Спенсер - неактивный участок хромосомы, разделяющий ее транскрибирующиеся участки.
Специфичность - свойство генетического кода, при котором одной т-РНК характерна только одна аминокислота.
т-РНК - последовательность нуклеотидов, свернутая в виде клеверного листа, ответственная за транспорт аминокислоты к месту биосинтеза белка.
Универсальность генетического кода - соответствие определенных нуклеотидных последовательностей определенным аминокислотам в прокариотической и эукариотической клетках.
Фрагмент Оказаки - участок будущей ДНК, комплектующийся при синтезе отстающей нити.
Хлоропласт - двумембранный органоид, присущий аутотрофным организмам. В отличие от гетеротрофов, получающих энергию при окислении химических веществ, аутотрофы аккумулируют солнечную энергию.
Хроматин - структура, состоящая из нуклеиновой кислоты (ДНК) и гистонных белков. Окрашивается специфической группой красителей. Отличие от хромосомы: хроматин является интерфазной структурой, находится в деспирализованном состоянии.
Хромосома - спирализованная часть генетического материала, уложенная в четвертичную структуру, и, как таковая, видна только в метафазе митоза и мейоза.
X-сцепленное наследование - тип наследования, сцепленного с полом, а именно - с Х-хромосомой.
Цитоплазматическая наследственность - тип передачи наследственного материала, заключенного во внеядерных участках клетки (собственно цитоплазма, митохондрии, пластиды). Передается в основном от материнского организма, т. к. яйцеклетка содержит больше, по сравнению со сперматозоидом, цитоплазматического материала.
Y-сцепленное (голандрическое) наследование - тип наследования, определяющий передачу признаков, сцепленных с Y-хромосомой.
Фенотип - сумма индивидуальных и видовых признаков, определяемых развитием генов, с одной стороны, и взаимодействием организма со средой - с другой.
Эмбриогенез - один из этапов индивидуального развития организма (онтогенеза) с момента образования зиготы до рождения.
Эпистаз - тип взаимодействия генов, при котором ген А, будучи доминантным, препятствует развитию признака, обусловленного развитием неаллельного гена.